1，眼部異常癥狀
鞏膜發藍是脆骨病的特征之壹，兩側鞏膜呈對稱清晰的淡藍色，與脆骨病相似。每當患者因精神興奮、情緒激動而出現紅暈時，鞏膜藍也隨之加深。角膜周圍的鞏膜可以是白色和圓形的，因為它是無色的。其他罕見的眼部異常包括圓錐角膜、角膜肥大和角膜周圍混濁。
2、容易骨折
易骨折是脆骨病的主要特征，其病情會隨發病年齡的不同而有所變化，壹般分為兩種:造律型和晚發型早發性病情較重，分娩時常因輕度手外傷而致多發性骨折，常因顱內出血及其他內臟出血而死亡；
晚發患者出生時正常。骨折常發生在兒童、青少年或成人。長骨和肋骨是最常見的部位。大部分骨折發生在骨膜下，骨膜可以自行連接，移位較少。這種骨折隨著年齡的增長會逐漸減少，預後良好。
3、耳聾
約1/4的脆骨病患者有進行性耳聾，常出現在兒童期。耳聾大多是傳導性的，但也可能是神經性的。傳導性耳聾可以是中耳型或迷路型。壹般是由病變和聲波發射器、耳道的硬化引起的。
4、皮膚損傷
脆骨病患者的皮膚會變得薄而透亮，也有類似老年人的萎縮性改變。皮膚壹旦破損，傷口愈合後就可以出現正常的疤痕。少數患者出現皮膚點狀萎縮，穿透性皮膚彈性變性，皮膚易發生擠壓出血。
5.神經系統癥狀
脆骨病雖然神經病變較少，但也可能發生，主要表現為遲發性，如脊髓空洞癥、顱內高壓、小腦綜合征組、下腦神經麻痹、感覺喪失等癥狀。
6.其他癥狀
少數脆骨病患者還可能出現韌帶松弛的癥狀，導致關節活動度增寬，反復發生脫位。還有牙骨質形成不良、乳牙和恒牙發育不全、牙齒鈣化等癥狀。
7.脆骨病能治好嗎？
對於脆骨癥，目前的醫療水平還沒有可以完全治愈的特效藥。要註意骨生成者的護理，飲食上更要註意調理。對於有嚴重畸形的，可以進行手術矯正。術後盡量縮短臥床休息時間，以免加重骨脫鈣。