澱粉人
簡單來說，“澱粉樣變”是壹種罕見的疾病，這種疾病的診斷率不到1%。目前，中國確診的“澱粉樣變性病”約有250例。通常人體正常細胞中有壹種物質叫做甲狀腺轉運蛋白球蛋白(TTR)，最初是由肝臟代謝的。由於衰老或TTR基因突變，這種澱粉樣球蛋白不再代謝，而是異常沈積在全身細胞外組織(心肌間質、神經組織)的空隙中，引起人體多種組織器官的損傷，並呈現神經系統損害、限制性心肌病或進行性心力衰竭等癥狀。
事實上，與“木偶人”(多發性硬化)、“冷凍人”(肌萎縮側索硬化)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)等罕見病壹樣，“澱粉樣變性”(轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性)也是對應罕見病主要癥狀或檢測指標的別稱。由於診斷的延誤和病情的發展，患者的神經和心臟嚴重受累，發展為“甲狀腺素-澱粉樣多神經病”(ATTR-PN)和“甲狀腺素-澱粉樣心肌病”(ATTR-CM)。神經系統損害早期，壹般表現為從腳、手開始的麻木、麻木，逐漸擴展到腿、臂直至全身；中期逐漸出現四肢感覺障礙，四肢遠端肌肉萎縮無力，行走、活動手腕甚至擡手臂都變得困難。後來發展為腦神經受損、心功能或腎功能衰竭，出現呼吸困難、聽力下降、下肢水腫等壹系列疾病。
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根據是否有TTR基因突變，“澱粉人”可分為突變型(有TTR基因突變)和野生型(無TTR基因突變)，因此“澱粉人”的檢測和判定涉及包括基因測序、神經病學、胃腸病學、超聲影像學、放射學等多學科會診。，識別困難，診斷過程復雜，對臨床醫生的綜合能力是壹個很大的考驗，經常導致誤診。患者數量多於女性，老年男性患者更常見。其中60歲以上有不明原因射血儲備性心力衰竭但無高血壓病史的老年人需要特別關註，進壹步完善檢查。
最後，雖然“澱粉人”是壹種罕見的疾病，但患病必須治療。目前國內唯壹用於治療ATTR-CM的口服藥物為氯苯甲酸，已於2020年獲批上市，並於2021納入國家醫保目錄，大大減輕了患者的用藥負擔，讓更多患者有了及時治療的機會。同時，我們也應該清楚地看到，作為壹種罕見的疾病，“澱粉樣變”註定要生活在社會和健康的邊緣。據相關新聞報道，ATTR-CM缺乏特異性臨床癥狀，累及多個器官，漏診和誤診率高。確診後中位生存時間不到3年，預後極差。所以，作為生命的壹個小群體，每壹個罕見病患者都值得被尊重，值得不被放棄。
氯苯並惡唑酸