皮損表現為口鼻三角區，有淡紅色或紅棕色皮脂腺腺瘤，呈蝴蝶狀對稱分布。它是壹種硬蠟，像針狀丘疹，從針尖到蠶豆大小，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。
2、神經系統損傷
癲癇是該病的主要神經系統癥狀，通常先發生在痙攣期，再到局部局竈性或復雜性癲癇發作，最後到全身性癲癇發作。如果伴有皮膚色素沈著，可以診斷為結節性硬化癥。早期癲癇患者易出現精神發育遲滯、重度精神發育遲滯及精神癥狀，如情緒不穩定、嬰兒行為、沖動、思維障礙等。
3.眼部癥狀
有些病人會有視網膜神經膠質瘤。眼底檢查可見眼球視乳頭內或視乳頭附近有許多鈣化結節。
4、腎臟疾病
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫是最常見的表現，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部腫塊。
5、肺部疾病
淋巴平滑肌瘤病(LAM)累及肺部，在育齡婦女中非常常見。表現為結締組織過度生長，平滑肌和血管過度生長，形成網狀結節和多個微囊樣改變，以及肺源性心臟病和自發性氣胸，如氣短、咳嗽等。