①酶的缺陷
體內壹種或幾種氨基酸的正常分解代謝受阻，氨基酸的血液濃度明顯升高，導致高氨基酸血癥。血漿中氨基酸水平過高，使過濾到腎小管的氨基酸超過腎小管重吸收能力，尿液中氨基酸水平過高，導致高氨基酸尿癥。血液或尿液中氨基酸的性質和含量可用化學法、微生物法、電泳法和色譜法測定。
②氨基酸轉運系統的缺陷
很少見到。遺傳性氨基酸轉運系統缺陷可引起壹些氨基酸轉運異常的疾病。腎小管氨基酸重吸收功能障礙的人，在血液氨基酸水平正常的情況下，可能出現高氨基酸尿癥。蛋白質中的熱營養不良可使血液中色氨酸、亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的濃度降低，而酪氨酸、甘氨酸和脯氨酸的濃度升高。長期饑餓可使血液中丙氨酸濃度降低，蘇氨酸和甘氨酸濃度升高。肥胖者血液中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸、苯丙氨酸和酪氨酸的濃度增加。理化因素也會影響氨基酸的膜轉運，如新黴素可阻礙小腸對氨基酸的吸收，X射線照射、重金屬中毒、過期四環素等引起的腎損害可抑制腎小管對氨基酸的吸收。