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“唐氏綜合征”是什麽病?告訴我這個病的信息!100~~

唐氏綜合征,或21三體,在中國也被稱為先天性愚蠢,是最常見的嚴重出生缺陷之壹。臨床表現為:患者面部比較特殊,眼睛上翹,鼻子扁平,舌頭經常伸出,有肌無力和貫穿手。絕大多數患者為重度智障,並伴有各種器官異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發生幾乎遍及世界各地,很少有種族差異。據統計,新生兒染色體異常的發生率為5-6/1000,唐氏綜合征約為1/750。大多數患者是隨機發生的,但發病率隨著母親年齡的增長而增加。壹般母親35歲以上,這個孩子的出生率可以高達1/350。

以往對此類疾病的產前診斷僅通過羊水或絨毛檢查,但這些方法時間長、費用高、操作麻煩,僅限於部分高危孕婦。據統計,約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦身上,因為該群體的絕對生育值超過了高危人群,所以從優生學角度進行產前診斷是不可忽視的。實際情況是這個群體的產前診斷部門至今無法承受,最終讓這個群體成為優生優育的盲區。1988血清標誌物篩查方法的出現,從根本上改變了上述疾病產前預防的被動局面。

參考資料:

西北

唐氏綜合征是壹種具有特征性外觀的精神發育遲滯疾病,容易出現特定的醫學問題,需要間歇性的幫助。唐氏綜合征患者通常可以在出生時確診,對這類兒童早期幹預更好;雖然還有很多方面要做,要學,但教育部門和醫療衛生部門應該為這個特殊的孩子群體提供更多更好的知識和愛心。"