罕見病的界定標準在不同的時代和地區會有所變化。艾滋病壹度被定為罕見病。再比如地中海貧血，在北歐壹度被列為罕見病。現在這兩種病都是常見病。
白化病是壹種以不同基因突變導致黑色素或黑素體生物合成不足為特征的遺傳病，表現為皮膚、眼睛、毛發等色素的缺乏。白化病患者的皮膚和頭發都是白化的，容易曬傷，大多有眼震、怕光、視力低下等癥狀。目前沒有有效的治療方法。
肢端肥大癥是由於增生或腫瘤導致腦垂體過度分泌生長激素而引起的皮膚和骨骼的異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部肌理增厚，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌唇增厚。同時，垂體瘤受壓導致器官病變，惡性腫瘤的發生率也會相應增加，壽命也會縮短。發病率為6~18人/萬。
特發性肺動脈高壓是壹種罕見的心血管疾病，年發病率為1~2人/萬，女性發病率更高。60%的患者表現為呼吸困難、哮喘、胸痛等。，嚴重者出現心包積液，導致右心衰竭而臥床不起。患者平均年齡30歲左右，目前為無法治愈的重癥慢性病。
苯丙酮尿癥，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能通過氨轉化轉化為苯丙酮酸，患者尿液中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸的積累對神經有毒性，阻礙智力發育。新生兒疾病的發病率約為五萬分之壹，每年約有6-7名患有此病的新生兒出生。
線粒體疾病是由線粒體DNA或核DNA的缺陷引起的。基因缺陷導致線粒體呼吸鏈中的功能蛋白或結構蛋白發生改變，失去原有功能，阻礙能量合成，產生壹系列癥狀，如癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、運動後肢體疼痛和明顯疲勞、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾、身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
早期發現和早期幹預是預防和治療罕見病的最好方法。應積極開展罕見病宣傳和科學知識普及，組織相關醫學培訓，提高我國罕見病的檢測診斷水平，減少因誤診、漏診而延誤疾病幹預和治療時機。
罕見病往往是先天性的、慢性的、消耗性的疾病，給患者和家屬帶來極大的痛苦。罕見病患者及其家屬迫切需要生活、醫療、心理等方面的社會支持。
由於殘疾，罕見病患者在生活、上學、就業等方面經常遭遇歧視。應該倡導更加和諧的社會環境，讓罕見病患者得到全社會的理解和關愛，為罕見病患者在入學、就業等方面提供支持和幫助。
由於成本高、風險大、市場需求小，大部分藥企都不願意研發罕見病藥物。社會應支持政府制定針對罕見病藥物研發的特殊激勵政策，以促進更多罕見病獲得有效的治療方法。
世界上只有1%左右的罕見病有特定的治療方法，在中國註冊的藥物非常少。由於研發費用巨大，針對罕見病的有效藥物價格昂貴，大部分患者家庭負擔不起。社會各界應動員起來，幫助政府制定有效的支付機制，讓罕見病患者獲得可持續的醫療保障。罕見病雖然罕見，但不壹定是不治之癥。事實上，有許多罕見的疾病是可以治療或控制的。如果能及早發現，通過藥物治療、嚴格的飲食控制或食用特殊配方的食物，都會取得很好的效果。