1.各種地中海貧血有什麽區別？
地中海貧血包括幾種不同類型的貧血(紅細胞缺乏)。主要有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血，根據紅細胞缺少哪壹部分攜氧蛋白(血紅蛋白)來分類。
最嚴重的α地中海貧血主要分布在南亞、中國和菲律賓，會導致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數α-地中海貧血患兒病情較輕，只有不同程度的貧血。
然而，β地中海貧血的表現從非常嚴重到對健康沒有影響不等。
嚴重的地中海貧血，被稱為庫利貧血，是以1925第壹個發現這種疾病的醫生命名的。
中級地中海貧血是壹種輕度庫利貧血。
除了血紅蛋白異常，輕度地中海貧血可能不會引起任何癥狀。
2.地中海貧血對孩子有什麽影響？
大多數地中海貧血兒童在出生時似乎是健康的，但他們在出生後的壹兩年內開始變得蒼白、疲倦、易怒和沒有食欲。他們生長緩慢，經常有皮膚黃疸。
如果不治療，孩子的肝、脾、心臟會逐漸增大。骨頭變得又細又脆，面骨變形，和地中海貧血的孩子長得很像。心力衰竭和感染是未經治療的地中海貧血兒童死亡的主要原因。
3.地中海貧血的治療方法是什麽？
定期輸血和抗生素可以改善重型地中海貧血兒童的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在出現並發癥初期需要輸血，但壹般不需要輸血。
重型地中海貧血患兒定期輸血(壹般3 ~ 4周壹次)的目的是維持其血紅蛋白接近正常水平，防止並發癥。這種治療方法壹般被稱為“超高容量輸血”，以促進兒童的生長和健康，也可以防止心力衰竭和骨骼變形。
不幸的是，反復輸血會導致體內鐵的堆積，損害心臟、肝臟等器官。推薦使用壹種叫做鐵螯合劑的藥物來清除體內多余的鐵，從而預防或延緩鐵超負荷帶來的問題。這種藥物通常是每天在孩子睡著的時候用便攜式泵皮下註射。
重型地中海貧血患兒經正規輸血和鐵螯合物治療，可存活20 ~ 30年甚至更長時間。因為強化鐵螯合療法僅在20世紀60年代引入，所以長期研究表明，接受治療的個體仍然存活，甚至更長。
地中海貧血也可以通過骨髓移植來治療。然而，這種治療只有在少數患者的骨髓與捐獻者的骨髓相匹配時才有效，骨髓移植過程也充滿風險，並可能導致死亡。
4.這種病是怎麽發生的？
所有類型的地中海貧血都只通過遺傳傳播。不會直接從孩子身上傳染給正常孩子。這種疾病通過攜帶地中海貧血致病基因的父母傳給後代。所謂“攜帶者”，是指個體體細胞中存在壹個正常基因和壹個地中海貧血基因，大部分攜帶者都能過上完全正常健康的生活。
當父母雙方都是攜帶者時，其子女有1/4的幾率分別從父母那裏遺傳地中海貧血基因，從而患重型地中海貧血；有2/4的幾率遺傳壹個正常基因和壹個異常基因，從而成為和父母壹樣的攜帶者；1/4幾率遺傳兩個正常基因，然後徹底擺脫患病或攜帶者的狀態。以上情況，女性每次懷孕，生出地中海貧血胎兒的概率是這樣的。
5.有沒有檢測地中海貧血的實驗？
是的。血液檢測和家族基因檢測可以確定壹個人是否是地中海貧血患者或攜帶者。此外，產前檢查可以通過絨毛活檢和羊膜腔穿刺來檢測胎兒是否患有地中海貧血。早期診斷非常重要，因為早期治療可以盡可能地預防並發癥。
6.地中海貧血可以預防嗎？
目前，這種疾病無法預防。然而，通過健康教育、性狀檢測、遺傳咨詢和產前診斷，可以為家庭提供足夠的醫療信息，幫助他們擁有健康的孩子。
認為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人，應該去醫院或遺傳服務中心了解最新知識，進行相關檢測，從而檢測自己是否是攜帶者。基因咨詢師會幫助他們為未來的家庭制定計劃。
通過基因分析進行產前診斷，可以在妊娠早期診斷出胎兒患有嚴重的β和α地中海貧血，並及時給予藥物治療，是目前預防該病的有效方法。
7.目前正在進行哪些關於地中海貧血的相關研究？
科學家們正在試圖尋找壹種更好的方法來消除體內的超負荷鐵，以防止和延緩超負荷鐵帶來的問題。他們正在研究和測試各種鐵螯合物的有效性，以便盡可能簡化這種疾病的治療過程。美國科學家致力於研究基因治療的有效形式，以期有朝壹日為地中海貧血患者提供治療。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因(在疾病中是異常的)插入患者的幹細胞，即血液未分化成熟骨髓細胞中後來分化成各種細胞的祖細胞；基因治療的另壹種方式是使用藥物或其他方法使胎兒血紅蛋白的致病基因發生突變。人在出生前會產生胎兒血紅蛋白，出生後自然遺傳特征會“關閉”胎兒血紅蛋白，“開啟”成人血紅蛋白。科學家們正在尋找基因開關來誘導這些變化，從而使地中海貧血患者的血細胞產生更多的胎兒血紅蛋白，以彌補成人血紅蛋白的不足。