1.發病年齡、性別和種族雖然純合型家族性高膽固醇血癥非常罕見，但其發病年齡早，患者在10歲之前即可出現冠心病的臨床癥狀和體征。如果得不到及時有效的治療，患者往往在20歲就死於心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏可表現為嬰兒期或兒童期乳糜微粒血癥。
家族性載脂蛋白B100缺乏癥主要見於高加索人種。直到1993才發現1的中國籍患者。它的低密度脂蛋白膽固醇水平在童年或青春期開始升高。隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平會不斷升高。
不是所有的原發性高脂血癥都是從兒童期開始的。家族性混合型高脂血癥患者除少數可在兒童期發病外，大部分在成年期發病。除了載脂蛋白E的顯性基因突變外，ⅲ型高脂蛋白血癥在20歲以下的兒童和青少年中很少見，男性比女性多見，且男性發病年齡早於女性，女性通常在絕經後發病。家族性高甘油三酯血癥也發生在成年期。
2.早發性心血管疾病往往有早發性冠心病家族史。家族性載脂蛋白B100缺乏早期冠心病的發病率與家族性高膽固醇血癥雜合子的發病率相似。60歲前約有1/3的人患有冠心病。患有外周血管疾病的人通常患有高血壓。48%的患者有頸動脈粥樣硬化。
早發性血管疾病多見於ⅲ型高脂蛋白血癥。除早發冠心病外，下肢外周血管疾病也經常發生。家族性脂蛋白脂肪酶缺乏很少導致早期冠心病。
3.胰腺炎家族性脂蛋白脂肪酶缺乏的患者可能有復發性胰腺炎，因為乳糜微粒栓子阻塞了胰腺的毛細血管，導致局限性胰腺細胞壞死。1/3 ~ 1/2患者可發生急性胰腺炎。常發生在高脂飲食或飽餐後，腹痛程度與血漿甘油三酯水平呈正相關。另外，腹痛的表現往往因人而異。如果診斷不仔細，很容易導致手術失誤。
家族性載脂蛋白C ⅱ缺乏癥患者也可發生胰腺炎。而血漿VLDL-膽固醇水平相對較高，而乳糜微粒濃度較低，所以病情相對較輕，壹般在20歲以前癥狀不明顯。
4.黃瘤
(1)扁平型黃色瘤:主要見於眼瞼周圍，故又稱眼瞼黃色瘤，臨床較為常見。壹般為上眼瞼內眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓形，邊界清楚，質地柔軟。通常發展緩慢，數量可以逐漸增加。少數可累及面部、頸部、軀幹和四肢。主要見於家族性高膽固醇血癥、家族性載脂蛋白B100缺乏癥和ⅲ型高脂蛋白血癥；也可見於血脂正常的人，可能是組織內巨噬細胞攝入過多氧化或修飾的脂蛋白所致。
(2)手掌皺紋黃瘤:分布於手掌和手指的皺紋處，呈扁平狀，略隆起橘黃色線條。這是ⅲ型高脂蛋白血癥的特征性表現，約50%的患者可出現手掌皺紋黃瘤。
(3)結節性黃瘤:好發於肘、膝、指關節、踝、髖、臀等部位。它是壹種圓形結節，大小約為大豆至雞蛋，黃色、橙色或棕紅色，邊界清楚，質地柔軟。進展普遍緩慢。後期結節增多，合並成大小不等的分葉狀斑塊。由於纖維化的形成，質地逐漸變硬，不易褪色。如受傷或感染，會形成潰瘍。這種黃色瘤主要見於ⅲ型高脂蛋白血癥，也是特征性的。
(4)發疹性黃瘤:呈橙黃色或棕黃色的小丘疹，中心為白色，基底部有炎癥，類似痤瘡，常發生於腹壁、背部、臀部等易受壓迫的部位，有時也可累及口腔黏膜。主要見於家族性脂蛋白脂肪酶缺乏和家族性載脂蛋白C ⅱ缺乏引起的嚴重高甘油三酯血癥。
(5)結節性發疹性黃色瘤:多見於四肢伸展側，如肘部和臀部。呈橙色結節狀，可在短時間內分批出現，有融合傾向，周圍為發疹性黃色瘤，常伴有炎性基底。主要見於ⅲ型高脂蛋白血癥。
(6)黃色瘤肌腱:這是壹種特殊類型的結節性黃色瘤，好發於肌腱，常見於跟腱、手或足背伸肌、膝股直肌、肩三角肌肌腱。它是壹種圓形或橢圓形、堅硬的皮下結節，附著在皮膚上，邊界清楚。約58%的家族性高膽固醇血癥患者可發生腱鞘瘤，38%的家族性載脂蛋白B100缺乏患者可發生腱鞘瘤，也可見於部分ⅲ型高脂血癥患者。如果不仔細檢查，肌腱的壹些小黃瘤很容易被漏診。x光照片可以顯示跟腱黃色瘤的情況。
以上黃瘤可見於不同類型的高脂血癥，不同形態的黃瘤也可出現於同壹類型的高脂血癥。然而，家族性混合型高脂血癥很少出現黃瘤。通常情況下，經過有效的降脂治療後，大部分黃色瘤可以逐漸消退。
5.各種原發性高脂血癥的臨床表現。
6.其他表現角膜弓也叫老人環。如果出現在40歲以下的人群，往往伴有高脂血癥。早發性角膜弓多見於家族性高膽固醇血癥，但特異性不強。約28%的家族性載脂蛋白B100缺乏癥患者可有角膜弓。此外，也可見於家族性高甘油三酯血癥。家族性LCAT缺乏癥會導致角膜混濁。
重度高甘油三酯血癥(>；22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沈積於眼底小動脈，造成高脂血癥眼底；三酰甘油在網狀內皮細胞中的沈積也可引起肝脾腫大；乳糜瀉仍然會導致呼吸困難和神經系統癥狀。純合子家族性高膽固醇血癥可引起遊走性多關節炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血癥和家族性高甘油三酯血癥患者多為肥胖。ⅲ型高脂蛋白血癥常伴有肥胖、糖尿病和甲狀腺功能減退等代謝紊亂，可使患者血脂水平進壹步升高。繼發性高脂血癥患者可有多種原發病的臨床表現。
目前國內外對高脂血癥的診斷標準還沒有統壹的方法。為了預防和治療動脈粥樣硬化和冠心病，適宜的血漿膽固醇水平在5.17mmol/L(200mg/dl)以下。美國膽固醇教育計劃委員會adulttreatmentpanel (ATP)制定的高脂血癥診斷標準2001。
新標準建議LDL-C濃度>:藥物治療開始時為65438±0.30mg/dl，而LDL-C濃度為
國內多數學者認為，血漿總膽固醇濃度>:5.17mmol/L(200mg/dl)可定義為高膽固醇血癥，血漿甘油三酯濃度>:2.3mmol/L(200mg/dl)為高甘油三酯血癥。高脂血癥的診斷標準因人群不同，檢測方法不同，各地也不盡相同。
1.高脂血癥的分類高脂血癥通常的分類不是病因診斷，但常可因飲食、藥物或其他環境因素的改變而改變。高脂血癥的簡單分類已包括與冠心病發病密切相關的常見類型的高脂蛋白血癥。
(1)在臨床上可以簡單分為以下四類:
①高膽固醇血癥:血漿總膽固醇水平升高。
②混合型高脂血癥:血漿TC、TG水平升高。
③高甘油三酯血癥:血漿甘油三酯水平升高。
④低-高密度脂蛋白血癥:血漿HDL-C水平下降。
(2)根據病因，可分為:
①原發性高脂血癥:是由基因缺陷或基因突變、飲食習慣、生活方式等自然環境因素引起的脂質代謝異常。
②繼發性高脂血癥:由明確的基礎疾病引起。常見的可引起繼發性高脂血癥的基礎疾病有糖尿病、甲狀腺功能減退、慢性腎病和腎病綜合征、梗阻性肝膽疾病、肝糖原貯積癥、胰腺炎、乙醇中毒、特發性高鈣血癥、多發性骨髓瘤、巨球蛋白血癥、紅斑狼瘡、神經性厭食癥等。壹些藥物，如噻嗪類利尿劑、含女性激素的口服避孕藥、甲狀腺素、促進合成代謝的類固醇激素和壹些β受體阻滯劑，也會引起繼發性高脂血癥。當這些基礎疾病得到治愈或控制，或停用相關藥物後，繼發性高脂血癥有望得到糾正。
2.識別除高膽固醇以外的冠心病危險因素和危險狀態。
(1)正風險因素:
①性別:男性發病率高於女性，中年時高出3-4倍，絕經後女性更高，但男女比例仍約為1倍。
②年齡:隨著年齡的增長，冠心病的發病率增加。
③高血壓:收縮壓或舒張壓的長期升高會增加冠心病的風險。
④吸煙:危險程度與吸煙量有關，吸煙者的危險性是不吸煙者的1倍。
⑤冠心病家族史:直系親屬中有冠心病病史者，尤其是冠心病早發者(指男性55歲前發病，女性65歲前發病)，增加患冠心病的風險。
⑥糖尿病和糖耐量異常:男性風險高2倍，女性高3 ~ 4倍，無論胰島素依賴與否，風險也增加。
⑦絕經過早:從未過早發、未用雌激素替代治療的女性，冠心病風險增加。
⑧肥胖:肥胖的分布和程度很重要。軀幹和腹部器官脂肪增加過多肯定是冠心病的危險因素。其他相關的危險因素包括很少活動的生活方式。正在研究纖維蛋白原增加、胰島素抵抗、脂蛋白(a)增加或高同型半胱氨酸血癥作為冠心病危險因素的重要性。
(2)陰性危險因素:如果血清HDL-C水平>；1.6mmol/L(60mg/dl)可以降低1的危險因素，因為高水平的HDL-C可以降低冠心病的危險因素。