糖尿病的診斷要點糖尿病的診斷要點主要是根據血糖。如果空腹血糖大於7.0,餐後壹小時血糖大於11.1,餐後兩小時血糖大於8.0,那麽就可以診斷為糖尿病。如果發現糖尿病的血糖不是很高,首先需要控制飲食,不要吃太多高糖的食物。如果效果不好,就要吃太多的食物。
楓糖漿尿病是壹種常染色體隱性遺傳病,臨床診斷極為罕見。該病在臨床表現上有兩大特點。第壹,由於先天生長發育的缺點,孩子排出的汗和尿有壹種類似楓糖的氣味。第三,對中樞神經系統有害,表現為活動精神的生長發育延遲,與同齡寶寶相比,坐和爬都晚於同齡寶寶。
是由於人體內支鏈酮酸脫氫酶復合物(BC KAD)的缺陷,導致各種支鏈氨基酸的酮酸衍生物氧化脫羧受阻,大量支鏈氨基酸及其相應的酮酸衍生物在體內蓄積,對人腦組織產生神經毒性作用,幹擾正常的氨基酸腦轉運。腦苷脂合成不足抑制髓鞘形成,最終導致嚴重的腦發育障礙等壹系列神經系統損傷。
楓糖糖尿病典型患者可在出生後幾天內迅速發展,出生後7 ~ 10天出現嗜睡、昏迷、駝背和中樞性呼吸衰竭。亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸和別異亮氨酸的血漿濃度異常升高。它因尿液中特殊的楓糖氣味而得名。
誰有楓糖漿尿癥?楓糖漿尿病是壹種常染色體隱性遺傳病患兒,其尿液中排出大量的α-酮基和β-甲基戊酸,因有楓糖漿的甜味而得名。發病率約為1.85萬,在壹些異族通婚率較高的地區和國家發病率較高。
臨床表現主要包括以下幾個方面。典型的楓蜜尿病是最常見也是最嚴重的壹種,其中支鏈α酮酸脫氫酶的活性低於正常的2%。出生後第四天至第七天,出現嗜睡、哺乳困難、體重減輕、肌張力交替降低和升高、常見癱瘓、驚厥和昏迷,病情進展迅速。兒童尿液有風糖漿氣味,部分可伴有低血糖、酮癥酸中毒、前囟脹滿等。他們中的大多數在出生後幾個月內死於復發性神經功能障礙,少數存活下來,患有精神發育遲滯、痙攣性癱瘓、皮質盲和其他神經損傷。