瓷娃娃病友可以正常上學工作。
瓷娃娃病又稱成骨不全癥或脆骨癥,原發性骨脆癥及骨膜發育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是壹種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是壹種先天性骨胳病。
其特征為骨質脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有陽性家族史。 按病情輕重,可分為產前型和產後型。產前型最嚴重,出生時即有愈合的或剛發生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕,有的到兒童期才發生第壹次骨折。
癥狀和體征
患兒出生時90%以上有藍色鞏膜,雖身材無明顯矮小,但多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齒異常,關節松弛,多汗和體溫異常,皮下出血,瘢痕體質以及便秘和呼吸困難等。40歲後可發生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經受累和早發關節退變癥狀。
骨質疏松和骨質軟化等因素可致長骨彎曲、扁平椎和脊柱後突、三葉形骨盆、扁顱底;約1/3病人有脊柱側彎、胸廓畸形、頭大、兩側顳骨外突和三角臉等。
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