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先天性色素失禁癥的診斷

1.這在女嬰中很常見,發生在出生後壹周左右。皮疹的發生可分為三個階段:

⑴紅斑:紅斑、水皰、風團,常成排排列,分布於軀幹和四肢。

⑵疣狀增生期:光滑的紅色或藍紫色結節或斑塊呈不規則線條排列,手、足背,特別是指、趾背有線狀疣狀病變。

⑶色素沈著階段:是壹種廣泛存在的不規則辣椒狀或噴泉狀色素沈著,顏色從藍灰色到褐色不等,特別是軀幹部。

不同階段皮疹的出現可以是不規則的或重疊的。

2.色素沈著可持續多年,直到20 ~ 30歲才慢慢消退。

3.壹般患者身體狀況良好,無發熱,可伴有假性斑禿、牙齒缺損、指甲異常、眼部和視網膜疾病(可能失明)、骨骼系統和中樞神經系統及皮膚外其他器官異常,為該病的並發癥。

4.實驗室檢查:紅斑期間血液嗜酸性粒細胞明顯增加。

5.遺傳基因檢查:檢測X染色體上的NEMO基因序列,可為診斷提供參考。據報道,超過50%的患者可以檢測到X染色體上NEMO基因的異常。