體細胞或性細胞內染色體發生異常改變稱為染色體畸變(chromosomal aberration)，可分為數目畸變和結構畸變兩大類。染色體畸變可以自發地產生，稱為自發突變；也可以通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產生，稱為誘發突變；還可以由親代遺傳所致。 壹個正常配子即正常精子或卵子所含的全部染色體，稱為壹個染色體組。正常二倍體染色體整組或整條數量上的增減，稱為染色體數目畸變。其主要類型如下：
（壹）整倍體(euploid)
是細胞內整個染色體組數目的增加或減少。整個染色體組數目的減少可形成單倍體(haploid)，單倍體個體在人類尚未見到。整個染色體組數目的增加可形成多倍體(polyploid)，包括三倍體、四倍體等，在流產胎兒中能見到。
1、三倍體(triploid) 指體細胞中有三個染色體組，即每壹對染色體都多了壹條，使染色體總數為69(3n)。因為三倍體是致死性的，所以，能活到出生的三倍體患兒極為罕見，存活者都是二倍體/三倍體的嵌合體。但是，在流產胎兒中三倍體是較常見的類型。巳報道的三倍體病例的核型有69，XXX；69，XXY； 69XYY及三倍體/二倍體嵌合體。其主要癥狀為智力與身體發育障礙、畸形。在男性合並有尿道下裂、分叉陰囊等性別模糊的外生殖器。
三倍體形成的原因，壹般認為是由於：①雙雄受精(diandry)，即同時有兩個精子入卵受精(圖2-6-10 )；②雙雌受精(digyny)，即在減數分裂時，卵細胞因某種原因未能形成極體，或第二極體與卵核重新結合，因而卵子中保留有兩組染色體，受精後則形成三倍體合子(圖 2-6-11)。
2、四倍體(tetraploid) 指患者的體細胞具有四個染色體組，染色體總數達到92條(4n)。迄今只報道壹例伴有多發畸形的四倍體活嬰和壹例四倍體/二倍體的嵌合體男性病例(46，XY/92，XXYY)。其主要癥狀為小頭、小腿畸形。前額窄、囟門早閉。眼距寬，鼻根低平，耳低位、畸形。指趾畸形，馬蹄內翻足。生長發育遲緩，智力低下等。
四倍體的形成原因：①核內復制 是指在壹次細胞分裂時，染色體不是復制壹次，而是復制二次。因此每個染色體形成4條染色體，稱雙倍染色體。這時，染色體兩兩平行排列在壹起。其後，經過正常的分裂後，形成的二個子細胞均為四倍體細胞。核內復制與四倍體形成是癌瘤細胞較常見的染色體異常特征之壹。②核內有絲分裂 是指在進行細胞分裂時，染色體正常地復制壹次，但至分裂中期時，核膜仍未破裂、消失，也無紡錘絲形成和無胞質分裂，結果細胞內的染色體不是二倍體，而成為四倍體。
(二)非整倍體(aneuploid)
指細胞內染色體的數目增加或減少1條或幾條。這是人類最常見的壹類染色體畸變。細胞內染色體數目少了壹條或多條，稱為亞二倍體(hypodiploid)；多壹條或數條，則稱為超二倍體(hyperdiploid)。有時染色體數目雖是二倍體，但有些染色體對的數目或結構偏離正常，有的增多，有的減少，當增減的數目相等時染色體總數不變，稱為假二倍體(pseudodiploid)。當核型中兩對或兩對以上染色體的數目有異常時叫復合非整倍體變異(complex aneuploid)。
1．單體型(monosomy) 即某號染色體減少了壹條(2n-1)，細胞內染色體總數為45條。常見的有45，X；另外還有45，XX(XY)，―21；45，XX(XY)，―22。除了G組染色體單體型外，人類尚未發現其他單體型。如同壹號染色體減少2條(2n-2)，即這對染色體不存在，則稱為缺體型。人類缺體型還未見報道，意味著這樣的胚胎根本不能存活。
2．三體型(trisomy) 即某號染色體增加了壹條(2n+1)，細胞內染色體總數為47條。臨床上，不論常染色體病還是性染色體病，均以三體型最為常見。例如，在常染色體病中，除第17號尚未有三體型的病例核型報道外，其余的常染色體均存在三體型，以13、18、和21三體型常見。性染色體三體型主要有XXX、XXY和XYY三種。
3、多體型(polysomy) 某號染色體增加了兩條或兩條以上。主要見於性染色體異常，如四體型：48，XXXX；48，XXXY；48，XXYY和五體型：49，XXXXX；49，XXXYY等。
非整倍體的產生是由於生殖細胞在減數分裂過程中染色體發生了不分離。所謂不分離是指在第壹次減數分裂時，某號同源染色體不分離，不能平均分配到兩個子細胞中去，結果形成壹個細胞得到雙份染色體，另壹個細胞未得到該染色體，由此而形成的配子有壹半是多壹條染色體(n+1)，壹半則少壹條染色體(n-1)，這種異常的配子受精後將會形成三體型和單體型的合子。如果第壹次減數分裂正常，而第二次減數分裂時發生二分體的不分離，也會產生(n+1)和(n-1)的異常配子(圖2-6-12、2-6-13)。巳知減數分裂時染色體不分離多發生在後期I。
(三)嵌合體
壹個個體含有兩種或兩種以上不同核型細胞系的個體稱為嵌合體。例如46，XY/47，XXY和45，X/46，XX等都是嵌合體。產生原因是由於受精卵在第壹次卵裂或前幾次卵裂時染色體發生了不分離(圖2-6-14)。嵌合體各細胞系所占比例大小與染色體發生不分離的時間有關。如發生在第壹次卵裂，則兩種細胞系數目相等；如發生在卵裂後期，則正常細胞所占比例大些。產生嵌合體的另壹原因是染色體遺失。在細胞有絲分裂的中、後期，某壹條染色體由於偶然的行動遲緩而未能進入任何壹個子細胞核，使子細胞核內的染色體少了壹條，也叫染色體後期遲緩(anaphase lag)。未能進入細胞核內的染色體遺留在細胞質中，逐漸消失，結果該細胞即因丟失壹條染色體而成為亞二倍體(圖2-6-15)。嵌合體患者的臨床癥狀往往不夠典型。 染色體結構畸變(structural aberrration)是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果。
(壹)缺失(deletion) 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生壹次斷裂後，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內發生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。然後，近側斷端與遠側端重接。
(二)倒位(inversion) 壹條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉後再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個斷裂發生在同壹個臂上，則形成臂內倒位；若兩個臂上各發生壹次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。
(三)易位(translocation) 從某個染色體斷下的片段連接到另壹染色體上叫易位。根據所涉及的染色體和易位片段及連接形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和復雜易位等多種類型。
(四)重復(duplication) 是指同源染色體發生斷裂後，其片段連接到另壹條同源染色體上，或是由於同源染色體間的不等交換，結果壹條同源染色體上部分片段重復了，而另壹條同源染色體則相應缺失了。如果這種畸變發生於生殖細胞，由此產生的兩種配子分別與正常配子結合，就形成某號染色體部分三體和部分單體的受精卵。