楓糖糖尿病有什麽癥狀？楓糖漿尿病(MSUD)，也稱為糖尿病和支鏈酮尿癥，是壹種常染色體隱性遺傳病。因支鏈酮酸脫羧酶先天缺陷，使支鏈氨基酸分解代謝受阻，因小兒尿中排出大量α-酮基-β-甲基戊酸而得名，有楓糖漿的甜味。
主要侵犯神經系統，表現為進行性腦損傷癥狀，是兒童智力低下的重要原因。在嚴重的情況下，可能會出現抽搐、癱瘓或嚴重的代謝紊亂。臨床上，該病可分為5型。
1.典型楓糖漿尿病:最常見最嚴重的壹種。出生時狀態良好，壹般在出生後第4 ~ 7天出現嗜睡或易怒、哺乳困難、體重減輕等癥狀；肌張力交替降低和升高，如腦癱、驚厥、昏迷，呼吸變淺，間歇性發紺。孩子的尿有楓糖漿的味道；部分患兒可伴有低血糖、酮癥酸中毒和前囟脹滿。大多數兒童在出生後幾個月內死於復發性代謝障礙或神經功能障礙，少數幸存者還患有智力低下、痙攣性癱瘓、皮質盲和其他神經殘疾。
2.輕(或中間)型:酶活性為正常人的3% ~ 30%，血液中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度升高；過量的支鏈酮酸通過尿液排出。少數病例可能有急性代謝紊亂，如酮癥酸中毒。表現為精神發育遲滯，但沒有其他典型的神經系統癥狀和體征，也沒有間歇性發作的特征。
3.間歇型:酶活性為正常人的5% ~ 20%。通常在嬰兒期或兒童期晚期，但也可遲至成年期。厭食，嘔吐，精神淡漠，嗜睡，* * *共濟失調，行為改變，步態不穩，嚴重抽搐，昏迷，甚至死亡，尿嘗起來像楓糖漿。少數智力低下。病程不壹，可有多次起伏，有的孩子死於急性酮病。
楓糖糖尿病根據發病年齡、癥狀嚴重程度、對治療的反應性和生化特征可分為五種亞型:經典型、中間型、間歇型、硫胺素反應型和二氫硫酰酰胺脫氫酶缺乏乳酸中毒型。
在所有類型中，經典型是最常見的，新生兒期發病多為該類型。癥狀在出生後4 ~ 7天出現並逐漸加重，表現為嗜睡、體重減輕、代謝紊亂。進行性肌張力增高和肌張力降低交替提示嚴重腦病，患兒易出現抽搐和昏迷。未經治療的人通常會在短時間內死亡。
疾病治療
雖然該病無法治愈，但及時正確的治療可以使患兒存活並改善癥狀。應采取緊急措施治療代謝失代償的急性危象，否則孩子很容易死亡。處理方法如下。
氨基酸與營養療法:從鼻胃管靜脈滴註或滴用特制的無肝氨基酸輸註(支鏈氨基酸)的混合氨基酸溶液，同時從靜脈輸入葡萄糖(或高滲葡萄糖)和電解質。治療前兒童血漿亮氨酸水平壹般大於40mg/dl。通過上述治療，血漿亮氨酸可以迅速減少。從鼻飼管滴註與靜脈滴註效果相同。
換血:這種方法是把病人的血輸給正常人，正常人的血輸給病人。正常人有處理支鏈氨基酸的能力，患者輸血給正常人沒有不良反應和後果。然而，患者血液中的亮氨酸水平可以降低。