資料顯示，瓷娃娃病是醫學上極其罕見的多發性遺傳病。患者多為兒童，易發生骨折，且多為自發性骨折或反復多發性骨折，故稱瓷娃娃。
瓷娃娃病又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性脆骨病、骨膜發育不良。