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廣西壹新生兒患罕見病全身散發香味,這種疾病能被治愈嗎?

俗話說:說世界之大,無奇不有,我們身邊每天都會發生壹些新鮮事,今天和大家說的壹件新鮮事,就是廣西有壹個新生兒出生後就患了罕見的疾病,而且這種病很特殊,就是嬰兒的全身散發出壹種香味,這究竟是怎麽回事呢?我們壹起來了解壹下吧。

廣西壹新生兒患罕見病全身散發香味,這種疾病能被治愈嗎?

據了解,該新生兒剛出生的時候,體重只有2.6公斤,這名剛出生的新生兒和其他的寶寶不壹樣,出生後整個人的精神特別差,食欲也很差,總是愛睡覺,不僅如此,這個新生兒的身上還自帶壹股甜甜的味道,出汗和尿液都是這種味。

醫生稱,該新生兒的罕見病病因還不明確,經過醫生們的初步診斷和初步的分析,懷疑該新生兒患的是壹種罕見的楓糖尿病。這種疾病的發病率是非常低的,這種疾病的病因比較復雜,是因為體內有毒性而引起的楓糖尿病。

楓糖尿病往往是在新生兒篩查結果時就已經有發病,這種疾病比較嚴重,進展速度快,患者出生後幾天就會出現壹些不良癥狀,如有陣發性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、暈厥等,嚴重者可能會在數周或數月內死亡。

新生兒出生後之所以出現罕見的疾病,是因為體內缺乏壹種酶,從而導致不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸,這種氨基酸在體內不斷的蓄積就會影響到大腦組織,從而導致大腦產生神經毒性作用。

醫生稱,該新生兒的病情目前也比較嚴重,已經出現了嚴重的時代償性代謝性酸中毒,氨基酸異常等癥狀,若不及時治療,病情會反復發作,可能會導致代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。目前只能對這名嬰兒進行連續腎臟替代治療,以清除體內的有害物質,避免病情更進壹步的發展。

醫生介紹,大部分罕見的疾病大部分與父母攜帶的基因有關,該名新生兒這種罕見疾病,也是來自於父母致病基因所致的。因此,建議孩子出生後盡快的進行新生兒的篩查、早篩查、早診斷、早治療,有很大的機會能存活,如果病情發展比較嚴重,治療起來會比較困難,還有可能會導致留下不可逆性的後遺癥。