先天性巨結腸通常被稱為先天性巨結腸是因為對先天性巨結腸有詳細的描述，因為直腸或結腸遠端的腸道持續痙攣，糞便停滯在近端結腸，使腸道增厚擴張。
指導意見:
臨床表現
1.胎糞排出延遲、頑固性便秘、腹脹的患兒，由於病變腸的長度不同，臨床表現也不同。痙攣段越長，便秘癥狀越早，越嚴重。如果出生後48小時內無胎糞排出或僅有少量胎糞排出，2 ~ 3天內可出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不算太老。經直腸指檢或溫鹽水灌腸後，可排出大量胎糞和氣體，癥狀減輕。痙攣段不太老，梗阻癥狀不易緩解，有時需要急診手術。腸梗阻癥狀緩解後，便秘、腹脹仍存在，排便前需經常擴肛。嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.營養不良、生長發育不良、長期腹脹、便秘都會降低孩子的食欲，影響營養的吸收。糞便沈積可使結腸肥大擴張，腹部可有寬大的大腸型，有時觸及腸袢和充滿糞便的糞石。
3.先天性巨結腸合並小腸結腸炎是最常見和最嚴重的並發癥，尤其是在新生兒期。其病因尚不清楚。壹般認為，前幾天的梗阻，近端結腸肥大擴張，腸壁循環不良是基本原因。在此基礎上，部分患兒因免疫功能異常或過敏體質而出現小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染造成的。然而，在糞便培養中沒有致病菌生長。結腸是主要受累部位，有粘膜水腫、潰瘍和局限性壞死。炎癥侵入肌層後，可表現為漿膜充血水腫，腹腔內有滲出，導致滲出性腹膜炎。孩子全身質疑突然加重，腹脹嚴重，嘔吐有時腹瀉，並由於腹瀉和擴大的腸內大量腸液積聚，產生脫水性酸中毒，高熱，脂肪迅速減少，血壓下降。如果不及時治療，會導致更高的死亡率。
生活護理:
對於痙攣性腸段較短、便秘癥狀較輕者，可先采取綜合性非手術治療，包括定期等滲鹽水洗腸(洗腸量等量，禁用高滲鹽水或肥皂水)、擴肛、甘油栓和瀉藥，並可采用針灸或中藥防止糞便在結腸內堆積。如果上述方法失敗，短段型先天性巨結腸也應手術治療。
腸痙攣時間長，便秘嚴重者，必須行根治性手術。目前最常用的手術是① Swenson氏乙狀結腸切除術。s操作)；②結腸切除術後結腸拖出(Duhamel？s手術)；③剝離直腸黏膜，將結腸拉出直腸肌鞘(Soave？s操作)。如果患兒患有急性小腸結腸炎、危象或營養發育障礙，不能耐受根治性手術，應進行靜脈補液和輸血，待全身情況好轉後再行根治性手術。如果腸炎無法控制，腹脹、嘔吐持續，應及時行腸造口術，以後再行根治性手術。