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澱粉樣變的臨床表現

癥狀和體征是非特異性的,由累及的器官和系統決定,常被原發疾病掩蓋,在懷疑澱粉樣變前是致命的,腎臟系統最為劇烈,早期僅有輕度蛋白尿,可發展為全身性水腫、低蛋白血癥和大量蛋白尿。

肝澱粉樣變有肝腫大但黃疸少,重度肝腫大(肝重> 100%;7公斤)。雖然磺溴酞鈉排泄增加(很少持續)和堿性磷酸酶增加,但肝功能往往正常,偶爾存在門靜脈高壓,出現食管靜脈曲張和腹水。皮膚病變引起蠟質或半透明的變化。小血管澱粉樣變性引起的紫癜。心臟受累很常見,有心臟增大,頑固性心力衰竭,常見心律失常。在幾個相關家族中發現了心房停搏。胃腸道澱粉樣變性可引起異常食管運動、胃無力、大腸和小腸異常蠕動、吸收不良、出血或假性梗阻。舌肥大常見於原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變性。堅硬、對稱、無壓痛,如橋本氏病或裏德爾氏甲狀腺病。

由於甲狀腺澱粉樣變,在罕見的多發性骨髓瘤病例中,澱粉樣變關節病與類風濕性關節病相似,外周神經病變的臨床表現較少,多見於家族性澱粉樣變和原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變。涉及肺部的澱粉樣變性病(主要是AL澱粉樣變性病)的特征是局限性肺結節、氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沈積。