21三體綜合征是什麽？

21三體綜合征又稱先天性白癡癥，簡稱DSDown綜合征，是壹種常染色體畸變，是兒童最常見的染色體疾病。在活嬰中的發病率約為1/(600 ~ 800)，母親年齡越大，本病發病率越高。60%的孩子在胎兒早期死亡。21三體綜合征包含壹系列遺傳疾病，其中最具代表性的染色體21三體現象會導致包括學習障礙、智力低下、殘疾在內的高度畸形。21三體綜合征是由染色體結構畸變引起的疾病。患者核型為47，XX (XY)，+21是由於染色體21在減數分裂過程中未能分離，導致卵子異常。

臨床表現

21-三體綜合征患兒的主要特征是智力低下、身體發育遲緩、面容特殊。孩子眼距寬，鼻梁平，眼裂小，眼外側斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口腔，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常值，骨齡常滯後於年齡，出牙延遲且常脫臼；毛發柔軟少；四肢短小，因為韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。唐納綜合征

皮膚紋理特征為:貫穿手部，增大atd角；第四、五指呈放射狀箕狀增加；只有壹個手指褶皺在腳的脛骨上，拇指和第五個手指。孩子出生時有明顯的特殊面孔，常表現為嗜睡和餵養困難。隨著年齡的增長，其智力發育遲緩逐漸明顯，運動發育和性發育延遲。約30%的兒童伴有先天性心臟病和其他畸形。因為免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發病率也增加10 ~ 30倍。如果活到成年，30歲以後往往會出現老年癡呆癥的癥狀。