應進壹步做羊膜腔穿刺或絨毛檢查，進行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養羊水中胎兒脫落的細胞，檢測細胞的染色體(應檢測胎兒21染色體)。
羊水抽取:取羊水20ml，風險為可能感染，羊水滲漏，流產，流產的可能性(概率1/1000)，將胎兒已脫落的細胞在羊水中培養，成功率為98/100。檢查細胞的染色體(胎兒的21染色體)，準確率為100/100。
擴展數據:
正常情況下，人有46條23對染色體，三體21、18、13是胎兒的21、18、13對染色體，比正常的兩條多1，稱為XX三體。
其中，三體21是唐氏綜合征。隨著孕婦年齡的增長，染色體異常的發生率明顯增加。比如35歲以下孕婦染色體異常的發生率為1: 1185，而35歲時則高達1: 335，所以35歲以上的高齡孕婦有必要進行染色體檢查。
參考資料:
百度百科-唐氏篩查