杜誌剛
主任醫師
北京地壇醫院神經內科三甲。
目前對結節性硬化癥沒有有效的治療方法，只有對癥支持治療才能延緩病情進展。
藥物
1.西羅莫司可用於治療與結節性硬化癥相關的腎血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下巨細胞星形細胞瘤。
2.雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素。用於抗真菌治療，因為它抑制mTOR活性並參與調節細胞生長。也用作器官移植後的免疫調節劑。
3.對於癲癇患者，醫生需要根據患者的年齡、發作類型和癲癇綜合征，以及涉及的其他器官損害選擇合適的藥物。
4.黃體酮激素治療可以減少雌激素的產生，但治療效果因人而異。
外科療法
1.腎血管平滑肌脂肪瘤在腫瘤直徑大於4.0cm時易出血疼痛，腎動脈栓塞或腎部分切除術是可行的。
2.卵巢切除可減少雌激素生成，適用於肺淋巴管肌瘤病，多見於育齡婦女，但個體間治療效果差異較大。
3.藥物治療無效的癲癇患者可通過手術治療，包括局竈性大腦皮質切除、胼胝體橫斷和迷走神經刺激。
4.面部皮脂腺腺瘤可以通過外科美容手術治療。
5.腦脊液循環受阻時手術治療是可行的。