其臨床表現為從近端肢體開始的雙側對稱性進行性肌無力、萎縮和假性肥大,部分病例有心肌受累。
臨床上常分為假性肥大型、面肩臂型、肢帶型,具有明顯的家族遺傳性,多見於兒童。目前西醫還沒有專門有效的針對性治療方法和藥物。臨床上常用以下藥物暫時緩解臨床癥狀,如VitB、C、E、聯苯雙酯、ATP等。,但療效不確定;中醫治療可以適當控制或緩解病情的發展。