肝豆狀核變性早期可出現消化不良、腹脹等不典型癥狀。壹般是逐漸緩解或加重，有的人進展很快。此外，典型表現還包括神經精神癥狀、肝功能異常、角膜KF環，而角膜色素環是本病的重要標誌，發生率達95%以上。K-F環位於鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或深褐色，寬約1.3mm，由銅沈積於後彈力膜內。
當然，肝豆狀核變性還可能有其他表現，如心律失常、心肌病、自主神經功能障礙等；大多數患者有皮膚色素沈著；胰腺受損；甲弧發藍，含銅量增加；年輕女性有閉經、男性生長遲緩、乳房發育等。