有先天和後天兩大類，其中後天占絕大多數。先天性再生障礙性貧血少見，主要類型為範可尼貧血。獲得性再生障礙性貧血可分為原發性和繼發性兩種，前者原因不明，約占獲得性再生障礙性貧血的50%；根據臨床表現、血象、骨髓象也可分為急性和慢性兩種。在國外，重型再生障礙性貧血按嚴重程度分類，後壹種分類標準要求以下三項中的兩項:①中性粒細胞絕對值
再生障礙性貧血的主要臨床表現是貧血、出血和感染。臨床表現的嚴重程度取決於血紅蛋白、白細胞、血小板減少的程度，也與臨床類型有關。
1.急性再生障礙性貧血的特點是起病急，進展快，病程短，在發病初期貧血往往不明顯。但隨著病程的進展，貧血逐漸加重，出現乏力、頭暈、心慌等多種明顯癥狀。雖然貧血在大量輸血後很難改善。出血和感染往往是發病時的主要癥狀。幾乎每個病例都有出血，出血部位廣泛。除皮膚黏膜(口腔、鼻腔、牙齦、球結膜)等體表出血外，還常出現深部器官出血，如便血、血尿、陰道出血、眼底出血、顱內出血等，常危及患者生命。半數以上病例在發病時即被感染，口咽感染、肺炎、皮膚癤腫、腸道感染、尿路感染較為常見。嚴重者可發生敗血癥。大腸桿菌、綠膿桿菌和金黃色葡萄球菌是最常見的病原體。感染通常會加劇出血，並經常導致患者死亡。
2.慢性再生障礙性貧血的特點是起病慢，進展慢，病程長。貧血為首發和主要表現，輸血可改善乏力、頭暈、心慌等貧血癥狀。出血壹般較輕，多為皮膚、粘膜等體表出血，深部出血少見。病程中可有輕度感染和發熱，尤其是呼吸道感染，容易控制；如果感染嚴重，持續高熱，往往會導致骨髓衰竭加重，轉為重型再生障礙性貧血。
3.再生障礙性疾病
(1)陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)/再生障礙性貧血綜合征:PNH與再生障礙性貧血有很強的相關性。兩種疾病常同時或先後發生於同壹患者，臨床特征相似，全血細胞減少和骨髓發育不全，亞洲發病率高，免疫抑制劑治療有效。PNH以血管內溶血、靜脈血栓形成和骨髓造血衰竭為特征。許多病人死於血栓形成而不是出血並發癥。
(2)肝炎/再生障礙性貧血綜合征:急性病毒性肝炎後再生障礙性貧血並不少見，至今已報道數百例。西方報道的再生障礙性貧血患者中，2% ~ 9%以前有肝炎史，亞洲的比例可能更高。雖然病毒性肝炎有時可並發輕度血細胞減少，但嚴重的全血細胞減少和骨髓發育不全並不常見，估計占兒童肝炎< 0.07%的比例，占非甲非乙型肝炎的2%。在暴發性血清陰性肝炎引起的肝衰竭患者中，1/3最終會發生再生障礙性貧血。肝炎後再生障礙性貧血有以下特點:①常發生於病毒性肝炎後1 ~ 2個月內，炎癥恢復期全血細胞減少較重，病毒性肝炎炎癥期血細胞減少較輕，如粒細胞減少、血小板減少、紅細胞增多、不典型淋巴細胞增多，與輕度再生障礙性貧血相似。其預後極差，1年內死亡率可達90%。②引起肝炎後再生障礙性貧血的病毒尚不明確，幾乎所有研究均顯示為非甲、非乙、非丙、非庚型肝炎病毒。再生障礙性貧血患者合並丙型肝炎和庚型肝炎病毒較為常見，多被認為是反復輸血所致，而非再生障礙性貧血。③血清陰性的急性病毒性肝炎與丙肝在臨床上有明顯的區別，即父母接觸不是危險因素，急性期患者肝功能異常非常嚴重，後期並發癥常見。對於肝炎/再生障礙性貧血綜合征，應首選異基因骨髓移植，對於免疫激活標誌物明顯的患者，強化免疫抑制治療往往有效。
(3)妊娠合並再生障礙性貧血:少見，妊娠是否為誘發因素尚不明確。妊娠期脊髓功能低下較為常見，全血細胞減少常發生在妊娠初期，但在分娩或終止妊娠後恢復，但少數妊娠合並再生障礙性貧血可持續至產後。妊娠合並再生障礙性貧血的母親存活率為53%，嬰兒存活率為75%，69%的患者妊娠過程順利。因此，對於堅持繼續妊娠的母親，可采用間歇輸血，但在病情惡化時應終止妊娠。
(4)傳染性單核細胞增多癥後再生障礙性貧血:急性EB病毒感染引起的傳染性單核細胞增多癥常合並粒細胞減少癥及其他血液學異常，但再生障礙性貧血少見。由於EB病毒感染是最常見的病毒性疾病，很多人沒有明顯的臨床癥狀，全血細胞減少可以是壹些傳染性單核細胞增多癥早期或恢復期的主要表現，部分患者癥狀消失後血象可自動恢復。有報道稱在特發性再生障礙性貧血的造血細胞中檢測到了EB病毒，因此EB病毒感染後再生障礙性貧血的發生率可能高於以前的預期。抗病毒治療對部分EB病毒感染後再生障礙性貧血患者有效，免疫抑制治療如皮質類固醇和ATG對部分患者也有效，應在疾病早期應用。
(5)嗜血細胞綜合征/再生障礙性貧血綜合征:嗜血細胞綜合征患者骨髓發育不全，可由活動性骨髓增生轉為發育不全。74%的患者有三系血細胞減少癥，他們都有貧血，91%的患者有血小板減少癥，65%的患者有中性粒細胞減少癥。與典型的再生障礙性貧血不同，噬血細胞綜合征/再生障礙性貧血綜合征患者均存在全身免疫缺陷、惡性腫瘤和感染。病毒感染是最常見的感染，尤其是皰疹病毒，其他如巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、B19細小病毒、HIV-1，其次是細菌和原蟲感染，骨髓移植後排斥反應也可並發噬血細胞綜合征。診斷依賴於組織活檢和骨髓塗片。噬血細胞綜合征伴有病毒感染時常見免疫系統激活，如外周血中IFN-γ、TNF-α、IL-6、IL-2的可溶性受體增多，CD8陰性細胞增多，T細胞體外產生的IFN-γ增多。環孢素A(CsA)的臨床應用也表明，T細胞介導的免疫增強是造血功能衰竭的發病機制。
(6)輸血後移植物抗宿主病:再生障礙性貧血是輸血後移植物抗宿主病常見的致死性並發癥。先天性免疫缺陷的兒童、化療後的癌癥患者、近年來接受過繼免疫的白血病患者，少量供者淋巴細胞就足以產生移植物抗宿主病，對免疫抑制劑治療產生抵抗，血液學表現為全血細胞減少和骨髓增生低下。
(7)結締組織病:再生障礙性貧血可能是嗜酸性筋膜炎的臨床表現。嗜酸性筋膜炎是壹種以皮膚硬化為主要表現的嚴重結締組織病。其病理為皮下和筋膜纖維化，臨床表現為皮膚硬化、嗜酸性粒細胞增多、高丙種球蛋白血癥、血沈增高和對皮質類固醇治療反應良好。此外，系統性紅斑狼瘡和類風濕性關節炎均有並發再生障礙性貧血的報道，但由於常用免疫抑制劑，容易與藥物副作用混淆。
診斷
1987第四屆全國再生障礙性貧血學術會議修訂的再生障礙性貧血診斷標準為:①全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。②壹般沒有脾腫大。(3)骨髓檢查顯示至少壹部分增生減少或嚴重減少(如果增生活躍，巨核細胞應明顯減少，骨髓顆粒中非造血細胞增多)。有條件的要做骨髓活檢)。④可排除引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血、急性造血功能障礙、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞增多癥等。⑤壹般抗貧血藥物無效。
中國醫學科學院血液研究所1964提出的再生障礙性貧血診斷依據，經過我國20多年的臨床實踐和兩次修訂，於1987被確認為我國現行的再生障礙性貧血診斷標準。具體如下。
1.全血細胞下降，網織紅細胞絕對值下降。
2.壹般沒有脾腫大。
3.骨髓檢查顯示至少壹部分增生減少或嚴重減少。
4.可排除引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征、急性造血功能障礙、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞增多癥等。
5.壹般抗貧血藥物無效。
(1)急性再生障礙性貧血(AAA)，又稱重型再生障礙性貧血ⅰ型(SAAⅰⅰ)；
①臨床表現:急性起病，進行性加重貧血，常伴有嚴重感染和內臟出血。
②血象:除血紅蛋白迅速下降外，還必須滿足以下三項中的兩項:
A.網狀細胞
B.白細胞明顯減少，中性粒細胞
C.血小板
③骨髓圖像:
A.多部位增殖減少:三系造血細胞明顯減少，非造血細胞增多。如果增殖活躍，淋巴細胞必然增多。
B.骨髓中小非造血細胞和脂肪細胞增多。
(2)慢性再生障礙性貧血:
①臨床表現:起病緩慢，輕度貧血，感染，出血。
②血象:血紅蛋白下降緩慢，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞、血小板常高於急性再生障礙性貧血。
③骨髓圖像:
A.三條線或雙線減少:至少壹部分的增生減少。如增殖活躍的紅線中，晚幼紅帶碳核比例增加，巨核細胞明顯減少。
B.骨髓中小脂肪細胞和非造血細胞增多。
(3)若在病程中病情發生變化:臨床表現、血象、骨髓象與急性再生障礙性貧血相同，稱為same型。
目前國外仍采用Camilta (1976)提出的重型再生障礙性貧血(SAA)診斷標準:外周血中性粒細胞
典型病例的診斷沒有困難，但根據貧血、出血和感染、外周血全血細胞減少、骨髓增生等引起全血細胞減少的疾病的臨床表現，可以確診。少數不典型病例可通過觀察病理造血、骨髓活檢、造血祖細胞培養、溶血試驗、染色體、癌基因、放射性核素骨髓掃描等鑒別。