瓷娃娃病，成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是壹種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
病因不明，多有家族遺傳史，是壹種先天性遺傳疾病，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。壹般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，壹般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒發育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，壹直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的並發癥。對骨折的治療同正常人。由於骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進壹步研究、鑒定，短時間內還不能應用於臨床。