唐氏綜合征是壹種遺傳性疾病，主要原因是患者的細胞中有壹條額外的染色體21，導致其發育和身體特征發生變化。人類細胞通常包含23對染色體，每對染色體中的壹條染色體來自父親，另壹條染色體來自母親。如果21染色體出現基因畸變，兩條染色體變成三條，就會發病。
“唐氏綜合癥”的類型:
1，標準型:占患者總數的92.5%。兒童有47條體細胞染色體和壹條額外的染色體21。其機制是親本(多為母體)的生殖細胞在減數分裂過程中不分離染色體。
2.易位型:約占全部病例的2.5% ~ 5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，染色體21的超長臂易位至另壹近端著絲粒染色體。
3.嵌合型:僅占唐氏綜合征的2.5%-5%，這意味著受精卵在有絲分裂時染色體不分離，因此只有部分而非全部細胞存在缺陷，其臨床表現取決於正常細胞的百分比。
擴展數據
“唐氏綜合征”中的註意事項:
1.孕早期篩查:包括血清學篩查和檢查頸部透明層厚度，壹般在孕周10-13時進行，檢出率可達90%。
2.孕中期篩查:孕中期進行血清學篩查，檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦的血清指標，結合年齡、體重等其他因素，得出壹個風險度。
3.無創產前DNA檢測:無創產前DNA檢測是壹種新的檢測方法，只需要提取孕婦的靜脈血，利用高能DNA測序技術對血液中的DNA進行測序，分析生物信息，從而推斷出胎兒是否存在唐氏綜合征風險。
百度百科-兒童唐氏綜合征