人類的駝背是佝僂病和骨軟化癥。
癥狀和體征如下:
佝僂病和骨軟化癥是維生素D缺乏癥的獨特臨床表現。佝僂病發生在成長中的嬰兒和兒童身上。骨軟化癥發生於成人,臨床表現明顯不同。
1.佝僂病
癥狀(1):主要癥狀為精神和神經癥狀,見於佝僂病早期和極期。孩子容易煩躁、易怒、睡眠不安、夜驚、夜哭、出汗。由於汗液的刺激,他們睡覺時經常搖頭、擦枕頭,導致枕後脫發(枕禿)。隨著病情的進展,肌肉張力低下,關節韌帶松弛,腹部腫脹如蛙腹。孩子運動發育慢,獨立行走晚。嚴重佝僂病常伴有貧血、肝脾腫大、營養不良、全身免疫力減弱,易患腹瀉和肺炎,且易變得遷延不愈。低鈣血癥患兒可出現低鈣血癥性抽搐(手足搐搦)、神經肌肉興奮性增加、面部和手足肌肉抽搐或全身性抽搐,在短暫的幾分鐘後會停止,但也可能間歇性、頻繁發生。嚴重抽搐可能因喉痙攣導致窒息。
(2)骨骼改變:隨著病情的進展,出現骨骼改變,多見於佝僂病活動期。骨骼變化與年齡、生長速度和維生素D缺乏有關。
①頭部顱骨軟化多見於3-6個月嬰兒,尤其是枕骨或頂骨。手指按壓時,顱骨凹陷,去除壓力後會恢復原狀(如乒乓球感);6個月後顱骨生長速度減慢,表現為骨膜下類骨質組織增生,額骨和頂骨膨出成方形顱骨。在嚴重的時尚,它可能是壹個交叉頭骨或鞍狀頭骨。另外,前囟門閉合晚,牙齒出來晚,牙齒不牢固,排列不規則。
②胸部兩側肋骨與肋軟骨連接處鈍圓,稱為“肋珠”,尤其是第7 ~ 10肋。肋骨被膈肌軟化牽拉,附著處肋骨凹陷形成橫溝(稱為赫茲溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突內陷形成漏鬥胸,由於胸部畸形影響肺擴張和肺不張,容易並發重癥肺炎或肺不張。以上畸形多見於6個月至1歲的嬰幼兒。
③脊柱和四肢可向前、向後或側向彎曲。四肢長骨幹骺端增大,手腕、腳踝增大如手鐲、腳鐲,7 ~ 8個月常見。1歲以後,孩子開始走路,下肢長骨因負重彎曲成O型或X型腿。“O”型腿在兩膝之間的距離小於3cm時為輕度,在雙腳並攏時為重度。當X型腿的膝蓋並攏時,兩個腳踝之間的距離以及輕重的判斷標準與O型腿相同。
早期輕度佝僂病如果能及時治療,是可以完全恢復的,不會留下骨骼畸形。從重度到恢復,可遺留不同程度的骨骼畸形,如方顱骨、雞胸、O型或X型腿,多在3歲以後發現。
2.骨軟化癥的常見癥狀是骨痛、肌無力、肌肉痙攣和骨痛。早期癥狀不明顯,如腰腿痛,運動時加重。肌肉無力是維生素D缺乏的重要表現。起初,患者很難爬樓梯或從座位上站起來,骨痛和肌肉無力並存。患者的步態比較特殊,稱為“鴨步”。最後,行走困難,迫使病人臥床休息。體檢時,患者胸骨、肋骨、骨盆、關節等部位常有明顯壓痛。骨骼畸形包括頸部縮短、頭部下沈和駝背;雞胸肉和盆骨狹窄,分娩困難。很多病人都有病理性骨折。
3.其他臨床類型
(1)先天性佝僂病:多見於北方寒冷地區,發病率為16.4%。此病多見於早產兒、多胎、低出生體重兒及冬春季出生的嬰兒。產婦懷孕有維生素D缺乏史,缺乏動物性食物,少有陽光;或者孕婦體弱多病,患有肝腎或其他內分泌疾病。孕婦常出現手足搐搦、腓腸肌痙攣、骨痛、腰腿痛等癥狀,嚴重者可出現骨軟化。新生兒臨床癥狀不明顯,部分容易驚恐,夜間睡眠不安,哭鬧。主要體征為顱骨軟化,前囟門大,直穿後囟門,顱骨縫寬,邊緣軟化,肋骨軟溝、漏鬥胸等胸部骨質改變少見。腕部x線檢查是診斷本病的主要依據,先天性佝僂病表現為典型的佝僂病改變。血液生化變化只能作為診斷參考。
(2)晚發性佝僂病:多見於北溫帶。常見於冬末春初5 ~ 15歲兒童。日曬不足、維生素D攝入不足與快速生長或身高急劇增加等因素有關。臨床表現包括行走疲勞和下肢疼痛,尤其是膝、踝或足跟疼痛,常主訴腓腸肌痙攣。此外,還有多汗、睡眠不安等癥狀。病程較長的老年人可出現下肢變形(O型或X型腿),少數可見肋骨外翻或雞胸等胸部畸形。實驗室檢查顯示25-(OH)D下降(< 24 ~ 96 nmol/L),堿性磷酸酶升高(> 30吉尼斯單位),血鈣、血磷下降。x線腕關節片可顯示維生素D缺乏性佝僂病的變化。根據實驗室和x光檢查,可以排除生長痛、風濕和類風濕病。