必須強調的是，確診本病前必須排除器質性疾病，尤其是胃腸道惡性病變。以IBS為例。大多數患者在就醫時都很緊張，有無數的主訴，有的還把癥狀寫在紙上，怕遺漏。醫生首先要耐心聽取和分析患者陳述，認真進行體格檢查和常規檢查，包括血常規、血沈、大便常規、大便隱血卵和細菌培養、纖維結腸鏡和結腸鋇雙重造影。結腸癌、炎癥性腸病、憩室炎、痢疾等除外。持續腹痛、體重減輕者除克羅恩病外應做全消化道鋇餐，飯後持續上腹痛者應做膽囊超聲，懷疑胰腺疾病時應做腹部ct、澱粉酶測定，懷疑乳糖酶缺乏時做乳房葡萄糖耐量試驗。小腸黏膜活檢排除小腸黏膜疾病；除結腸炎外的結腸粘膜活檢。這種病初診後，需要密切隨訪，壹段時間後就可以確定診斷了。
神經性嘔吐應與慢性胃病、妊娠嘔吐、尿毒癥相鑒別，並排除顱內占位性病變。神經性厭食癥應與胃癌、早孕反應和垂體或腎上腺皮質功能減退相鑒別。
該病起病多為緩慢型，病程常長達數年，呈持續性或復發性。臨床表現以胃腸道癥狀為主，可局限於咽、食管或胃，但以腸道癥狀最常見，也可伴有神經癥的其他常見癥狀。
以下幾點描述了幾種常見的胃腸功能障礙:
(1) globus globus主觀上是壹種不明的東西或腫塊，在咽底環狀軟骨層面引起飽脹、壓迫或梗阻等不適，很可能與咽肌或食管上括約肌功能障礙有關。中醫稱為“梅核氣”。這種疾病多見於更年期婦女。患者在發病時往往有精神因素，有強迫性人格，為了緩解癥狀經常吞咽。其實吃東西的時候癥狀就消失了，沒有吞咽困難，也沒有長時間的消瘦。檢查在咽部和食道找不到任何器質性病變或異物。
(2)彌漫性食管痙攣是食管中下段同時發生強烈的非推進性持續收縮而引起的彌漫性狹窄。典型癥狀是無痛性緩慢或突然吞咽困難和/或胸骨後疼痛。其他東西幹擾進食場合，或者吃得太冷或太熱都容易誘發癥狀。癥狀是短暫的，持續幾分鐘到十幾分鐘。喝水或加熱通常可以緩解它們。胸痛可放射至背部、肩胛骨和上臂，偶有心動過緩和血管迷走性暈厥，有時與心絞痛難以鑒別。x線吞鋇檢查可見食管下2/3段蠕動減弱，有強烈的不協調非推進性收縮，食管腔呈串珠狀、螺旋狀狹窄。食管測壓顯示吞咽後上、中、下食管同步收縮、反復收縮和高幅非推進性收縮波，下食管括約肌壓力正常，可松弛。鈣通道拮抗劑如硝苯地平、噻嗪和硝酸甘油可用於治療。在內鏡下使用氣體或流體靜力擴張器可使食管蠕動恢復正常，大多數病例無需手術治療。
(3)年輕女性常出現神經性嘔吐。精神因素引起的慢性復發性嘔吐，往往在進食後不久突然發作。壹般沒有明顯的惡心，嘔吐量也不大。嘔吐後可以吃東西，不影響食欲和食量。他們大多沒有明顯的營養障礙。可伴有歇斯底裏的色彩，如誇張、做作、易被暗示、突然發作、完全正常的間歇等，故又稱癔病性嘔吐。心理療法對壹些病人有效。
(4)神經性噯氣(吞氣)患者反復出現持續發熱，試圖通過噯氣緩解胃腸脹氣引起的腹部不適和飽脹感。其實就是因為無意識地反復吞咽了大量空氣，才導致發熱無窮。這種病也有歇斯底裏的色彩，而且經常在別人面前發作。
(5)神經性厭食癥是壹種以厭食、嚴重消瘦、閉經為主要表現，無器質性基礎的疾病。西部年輕女性患病率為10%。患者經常不吃東西，甚至拒絕進食，因為他們害怕變胖和損害他們的體形。他們在情感上是孤立的，回避自己的親人。雖然體重減輕了，但他們仍然認為自己超重，避免進食，從事過度的體力活動，通過服藥抑制食欲，甚至服用利尿劑和瀉藥。體重下降甚至達到惡病質水平。患者常出現神經內分泌功能障礙，如閉經、低血壓、心動過緩、低體溫、貧血、水腫等。根據MayoClinic研究小組的研究，神經性厭食癥患者存在多種胃電生理和神經激素異常，如胃節律紊亂增加，胃竇收縮受損，固體食物胃排空明顯減慢。這些障礙可能與餐前飽腹感和早期飽和餐後脹氣不適等癥狀有關。
(6)腸易激綜合征是最常見的以排便習慣改變為特征的胃腸疾病。在西方國家，占胃腸門診的50%。患者多在20-50歲之間，老年後首次發病的非常少見。女性更常見(女:男2 ~ 5: 1)。過去稱為結腸痙攣、腸易激綜合征、粘液性結腸炎、過敏性結腸炎、結腸功能障礙等。，但現在已經放棄了，因為這種病沒有炎癥性病變，也不局限於結腸。羅馬國際會議(1988)提出腸易激綜合征(IBS)的定義應具有①腹痛，排便後緩解並伴有排便頻率和特征改變，或(和)②排便異常，具有以下兩種或兩種以上表現:排便頻率改變，排便特征改變，排便過程異常，排便不完全感，大便粘稠。患者常伴有腹部脹氣和不適。
盡管IBS的發病機制尚不清楚，但臨床和實驗室證據都表明IBS是壹種腸動力障礙。患者具有特征性的結腸肌電活動異常，表現為3次/分鐘的慢波增加。腹痛、便秘患者的短肌爆發電位(SSB)增高，可達正常人的170% ~ 240%。然而，無痛性腹瀉患者的SSB下降。腹痛的IBS患者結腸腔內壓力增高，可達正常的10倍，無痛性腹瀉患者結腸腔內壓力正常或降低。便秘和腹痛患者腸道轉運延遲，腹瀉患者腸道轉運加速，有遷移性綜合運動增加。IBS患者的結腸對刺激(包括食物、球囊擴張、神經激素如乙酰膽堿、β-受體阻滯劑和胃泌素等)更敏感。).進食後，S型的直腸運動延遲，但持續時間明顯延長，可達3小時(正常人50分鐘)。患者對直腸球囊擴張的耐受性差，導致收縮閾值和痛閥降低，收縮幅度大，持續時間長。對精神障礙的研究認為，腦-腸軸的紊亂是肌電圖異常的基礎。
臨床表現常包括痙攣性腹痛(多在左下腹，痛時可觸診S型的結腸壓痛變硬)和便秘，或慢性便秘伴間歇性腹瀉。排便後腹痛常緩解。排便多發生在早餐後，睡眠時很少發生。排便可伴有大量粘液，但沒有便血。癥狀往往與精神壓力有關。患者壹般情況良好，體重沒有下降。如果患者出現食欲不振、體重減輕、直腸出血、發熱、夜間腹瀉等。，通常認為其他器質性疾病不是IBS。