咖啡斑是常見的淺棕色或褐色的色素斑，大小不壹，圓形、橢圓形或不規則形，邊界清楚，表面光滑，不高於皮膚表面(圖1)。當遺傳因素在出生時或出生後不久出現時，應予以考慮。據國外統計，2.5%的新生兒至少有壹個咖啡斑，其中部分為與綜合征無關的單純性咖啡斑，還有許多咖啡斑(6個以上，青春期前直徑>；青春期後0.5cm > 1.5cm)常見於神經纖維瘤病ⅰ型(簡稱NF1)。
I型神經纖維瘤病是最常見的遺傳性疾病之壹，患病率約為1/3000-l/4000，其中約50%的病例由自發基因突變引起。臨床上表現為全身多發性皮膚、皮下神經纖維瘤、咖啡斑、雀斑樣色素沈著、虹膜錯構瘤(Lisch結節)。還有壹些罕見的並發癥:骨骼異常、神經心理障礙、惡性腫瘤如視神經膠質瘤、惡性外周神經鞘瘤等。
NF1的診斷和鑒別診斷
3.1 NF1美國國立衛生研究院(NIH)診斷標準(NF1可診斷為具有以下兩種特征)
診斷標準壹般出現年齡。
A.6個或更多咖啡色斑點(青春期前直徑>；青春期後0.5cm > 1.5cm)(出生後)
b . 2個以上任何類型的神經纖維瘤(青春期)
或1叢狀神經纖維瘤(出生後)
C.腹股溝或腋窩的雀斑色素沈著(兒童期)
D.骨病(蝶骨、脛骨發育不良、脊柱側凸等。)(童年)
E.超過2個李氏結節(兒童期)
F.視神經膠質瘤(兒童期)
G.壹級親屬有NF1。
多個咖啡點(6個以上)
腹股溝/腋下雀斑樣色素沈著斑(直徑小，類似雀斑，隨年齡增長而出現並增多)
但由於NF1的這些表現與年齡有關，除咖啡斑外，其余均在兒童期不出現或有明顯表現，因此根據美國國立衛生研究院(NIH)的診斷標準，臨床上很難早期診斷NF1。此外，還有許多與咖啡斑有關的遺傳綜合征，如Legius綜合征(又稱NF1樣綜合征)，主要表現為多發性咖啡斑和皺褶處的雀斑樣色素沈著，可並發認知障礙、發育遲緩、巨顱等。，但沒有神經纖維瘤和惡性腫瘤。)、豹綜合征(可能有心臟病)、斑駁病等。這些疾病在臨床早期有時難以區分，預後與隨訪關註點不同。因此，對咖啡斑患者(尤其是嬰幼兒)的早期診斷意義重大。基因檢測是壹種有效的鑒定方法。
NF1患者的惡性腫瘤發病率約為1-5%。據國外統計，如果沒有惡性腫瘤，壽命與正常人相差不大。但神經纖維瘤等並發癥對NF1患者來說是巨大的生理和心理負擔。NF1晚期的皮膚神經纖維瘤、叢狀神經纖維瘤等常見表現尚無有效治療方法(國際上已有多項相關藥物臨床試驗)，產前診斷(如羊膜腔穿刺術、植入前基因診斷)仍是防止下壹代患病的主要幹預措施。基於NF1基因突變檢測患者的分子遺傳學數據，未來可以進行產前診斷。如果皮膚神經纖維瘤特別影響外觀或壓迫周圍的器官和組織，可以考慮切除。此外，患者可考慮定期隨訪全身磁共振(尤其是頭部和脊柱)，早期預防和治療惡性腫瘤、骨骼畸形等並發癥。
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