輕者不需要輸血，有些輕者甚至不知道自己有地中海貧血，因為根本沒有明顯癥狀！
這可以指:
1，重型β-地中海貧血
(1)臨床表現:出生後3 ~ 6個月出現貧血、肝脾腫大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低，呈現特殊的“地中海貧血”面容，X線檢查顯示外板骨小梁條紋清晰、直立如發；發展滯後。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白
骨髓中的紅細胞系統極度增生。
首診HbF達30% ~ 90%。
(3)遺傳:父母雙方均為β地中海貧血。
符合以上條件者可進行臨床診斷，進壹步診斷需進行基因分析。
2.中間型β地中海貧血
(1)臨床表現:貧血壹般發生在2-5歲，癥狀體征較重較輕，出現“地中海貧血”。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白60 ~ 100 g/L，成熟紅細胞形態與重紅細胞相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HBF >；3.5%。
(3)遺傳:父母雙方均為β地中海貧血。
符合以上條件者可進行臨床診斷，進壹步診斷需進行基因分析。
中間型β地中海貧血的分子基礎復雜，詳見評論。
3.輕度β地中海貧血
(1)臨床表現:無癥狀或伴有輕度貧血，偶有輕度脾腫大。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白略有下降，但>；100g/L，外周血中有少數目標紅細胞，紅細胞大小略不均勻。
MCV<79fl，MCH & lt27pg，紅細胞脆性試驗陽性，HBA 2 >；3.5%或正常，HbF正常或略有升高(低於5%)。
(3)遺傳:父母至少有壹方是β地中海貧血。
(4)其他地中海貧血和缺鐵性貧血除外。
符合以上條件者可進行臨床診斷，進壹步診斷需進行基因分析。
4.靜態β地中海貧血基因攜帶者
(1)臨床表現:無癥狀。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白正常，MCV、MCH、紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。
HbA2 & gt3.5%或正常，HbF正常或略有升高(低於5%)。
(3)遺傳:父母至少有壹方是β地中海貧血。
需要進行基因分析來確診。