1.胃腸鋇餐x線檢查的特點是消化道擴張不良，蠕動減弱。胃的病變範圍從胃體到胃竇，常伴有食物殘渣。小腸黏膜形態粗糙，可見局部狹窄和擴張。胃排空和小腸通過時間顯著延長。大腸圖像顯示結腸囊消失，整個結腸僵硬。其他表現包括十二指腸壺腹或末端回腸的息肉樣改變。然而，FAP患者通常缺乏壁硬化，並且鋇在胃和小腸中的通過時間可以延遲或過度活躍。
2.內鏡檢查胃黏膜顏色在內鏡下呈黃色，常伴有散在的白斑，黏膜皺襞可呈紅色、腫脹、肥厚。但這些表現缺乏特異性。腸鏡經常觀察到類似潰瘍性結腸炎的表現，即黏膜水腫、糜爛、彌漫性黏膜發紅和潰瘍。有些也可能有息肉樣改變。當下消化道有梗阻癥狀時，有時在S型的結腸可見壹種與Borrmannⅲⅲ癌難以鑒別的突出潰瘍。3.活檢這種疾病的唯壹診斷方法是確認活檢組織中的澱粉樣蛋白沈積。以往系統性澱粉樣變的活檢部位為牙齦、舌、小腸和直腸，其中以直腸活檢最為常見。近年來，許多報道認為胃活檢比直腸活檢簡單，診斷率高。如有必要，可以對胃和直腸進行活檢。活檢時要註意取夠深度。因此，內窺鏡插入時應少註氣體，選擇視野好的部位，使用較大的活檢鉗。鑷子接觸到粘膜後，要施加壹點壓力，使材料取得盡可能深。胃活檢應取粘膜肌層。壹般從胃角到胃竇需要取5 ~ 6片組織。直腸活檢需取黏膜下組織，壹般在距肛門10 ~ 15 cm處後壁取5 ~ 6片組織。活檢後要註意止血。活檢組織經剛果紅染色後，在偏光顯微鏡下觀察澱粉樣蛋白特有的綠色雙折射即可做出診斷。很難根據活檢標本上的澱粉樣蛋白沈積模式來判斷澱粉樣變的分類。具體的組織學觀察需要電鏡證實澱粉樣纖維，澱粉樣蛋白的免疫組化類型要綜合各種染料來確定。