(壹)臨床表現
l．腎臟
(1)蛋白尿：是本病早期的主要特征，可作為腎損害的惟壹表現，歷時數年。主要為大分子蛋白尿，蛋白尿程度不等(+～+++)。
(2)腎病綜合征：大多起病隱匿，壹旦出現，病情進展迅速。
(3)腎功能不全：呈進行性腎功能減退，重癥者死於尿毒癥。
(4)腎間質壹小管病變：①顯著多尿，每日尿量達3～6L，甚至有尿崩癥表現，使用高滲鹽水和血管升壓素後，仍呈低滲尿。②葡萄糖尿。③磷酸鹽排出增多。④腎小管性酸中毒。⑤電解質紊亂。
2．腎外器官
(1)原發性澱粉樣變性：①心力衰竭、心律失常。②消化道出血、腸梗阻。③肢端感覺異常、肌張力下降、腕管綜合征。④直立性低血壓。另外，還有骨髓、平滑肌、骨和關節受累的相應表現。
(2)繼發性腎澱粉樣變性：肝、脾、腎上腺為主要受累臟器。
(3)與多發性骨髓瘤伴發：骨痛為主要癥狀。
(4)老年澱粉樣變性：多發生於腦、心、胰腺、主動脈及骨關節組織。
(5)長期血透患者：β2-m蓄積所致的碇粉樣變性病，表現為腕管綜合征、關節炎、病理性骨折，以及胃腸、心、肝、脾、肺、睪丸等受累。
(二)實驗室檢查
1．尿Bence-Jone蛋白 陽性。
2．電泳法測定單株峰球蛋白 陽性率在原發性澱粉樣變性幾乎為100%，而繼發性為53%。
3．血生化檢查 紅細胞沈降率增快、纖維蛋白原減少、纖溶亢進。
4．腎功能 晚期BUN、Scr升高。
(三)特殊檢查
1．B超、KuB、IVP檢查 雙腎體積增大，尤其在發生腎功能衰竭時亦不縮小。
2．活體組織檢查 皮膚、黏膜、腎臟組織活檢是確診的最可靠方法，陽性率為75%～85%。
(四)診斷標準
1．慢性化膿性炎癥、結核病或類風濕關節炎合並腎病綜合征。
2．腎臟病合並心肌病、神經病、巨舌。
3．發生腎功能衰竭時腎臟體積不縮小。
4．尿Bence-Jone蛋白陽性。
5．活組織檢查陽性。
老年腎病綜合征(或蛋白尿)、Fanconi綜合征合並尿Bence-Jone蛋白陽性者，應懷疑此病。