臨床上,尋常型魚鱗病有三個主要特征。
壹、皮損呈類似“魚鱗”或“蛇皮”的多邊形或菱形,中間附著,邊緣上翹,小腿前方最常見。四肢伸側比屈側更嚴重,腋窩、肘窩、腘窩、腹股溝等相對潮濕的地方往往沒有什麽異常。脫落的皮屑壹般是白色的。患者皮膚幹燥,嚴重時發癢。
二、毛囊角質化丘疹壹般出現在上臂和大腿的延長側,有時出現在臉頰。光的時候看起來毛孔比較粗,每個毛孔都是壹個小點。在嚴重的情況下,這些點會變得明顯。如果它們壹起出現,它們將看起來像壹個文件。
三、手紋、足紋多、深且亂,手掌、腳底皮膚粗糙,甚至形成厚厚的角質斑塊,在幹燥環境下容易皸裂,引起疼痛。壹般發生在出生後幾個月,5歲前,青春期最嚴重,之後逐漸緩解。溫暖濕潤的夏季會緩解,寒冷幹燥的冬季會加劇。
尋常型魚鱗病的多邊形和菱形鱗片附著在中心,邊緣傾斜,看起來像魚鱗。傾斜的鱗片常可被撕掉,形成白色脫屑。
圖2尋常型魚鱗病(輕度)毛囊角化丘疹。皮膚上的毛囊形成明顯的點狀,用手摸起來很粗糙。
圖3尋常型魚鱗病手紋多且雜亂。
展望:可能有人認為遺傳病是罕見病,是人體內眾多遺傳基因中的某壹個基因發生異常變化而導致的。這種觀點在20年前可能是正確的,但現在對人類基因理解的巨大進步正在改變醫生對疾病原因的思考。今天,我們已經知道,幾乎所有困擾人類的疾病都與我們出生時就有的基因有關。人們已經逐漸進入基因醫學時代。雖然仍處於成長期,但隨著人類基因組計劃的成功和其他無數研究成果的出現,基因醫學將在未來20年為人類健康做出卓越貢獻。
[組織病理學]
輕度至中度角化過度,顆粒層薄或無。毛囊毛孔和汗腺可見角質栓,汗腺和皮脂腺萎縮,真皮正常。
臨床癥狀:
(1)鱗狀角化鱗屑,主要從四肢延伸,冬季較重,夏季較輕。
(2)伴發毛囊角化丘疹(毛發圓角病)。掌紋和跖骨紋眾多,紊亂且深。手掌和腳底常出現不同程度的角化過度。