什麽是血友病?血友病是壹種典型的出血性疾病,伴有慢性遺傳性凝血功能障礙,其特征是活性凝血活酶產生障礙,凝血時間延長,輕微創傷後有終生出血傾向。重癥患者也可出現無明顯外傷的“自發性”出血。?小外傷後自發出血或出血過多也是這類疾病的典型臨床表現。
壹旦出血,就很難止住,所以血友病患者就像玻璃易碎的人。他們不能有外傷甚至腫塊。即使正常生活,無論有無誘因都會自發出血。血友病患者也被稱為“玻璃人”。
血友病會遺傳嗎?血友病是壹種遺傳病。大多數患者都有家族病史。血友病A和血友病B的遺傳方式是壹樣的,都是性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳播。女性通常會把自己的基因作為血友病基因攜帶者遺傳給下壹代,男性也會患病。
因此,為了預防遺傳性血友病,做好產前篩查是非常必要的。但約有30%的患者不是通過遺傳得病,而是因為基因突變,所以壹些沒有家族史的人也會得血友病。
如何幫助血友病患者血友病目前無法治愈。在醫療水平沒有發達之前,血友病患者壹般活不過20歲。盡管如此,血友病仍然可以通過藥物控制。早些年是通過輸血、輸血漿來補充體內凝血因子,然後從血漿中提取凝血因子制成藥物。理論上來說,血友病患者如果有足夠的凝血因子可以使用,是可以過正常生活的。
通過不同的基因療法,讓患者體內表達足夠的凝血因子,並不是直接致命的。只要患者及時補充凝血因子,照顧好日常生活,在外表上與正常人無異,接受治療後也能健康生活,不影響自然壽命。然而,如果不進行治療,重度血友病患者將很難正常上學或工作,並可能殘疾、無法行走,甚至早逝。
結論隨著新冠肺炎疫情對出血患者的巨大影響,這壹目標變得比以往任何時候都更加重要。過去壹年世界發生了巨大的變化,但有壹點沒有變:我們還在壹起。