脆骨病，是壹種成骨不全癥，病癥表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是壹種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。骨折應照常規予以復位和固定。平時應註意營養，避免損傷。有文獻稱雙磷酸鹽可治療該病。
臨床病象
（壹）骨折：輕傷或日常活動就能造成骨折。骨折能自行連接，但比較緩慢。過了青年期可不再發。
（二）藍眼睛：患者可有深藍色鞏膜，由於眼脈絡膜的色素外顯而引起。
（三）耳聾：多見於20歲以上患者，系耳中小骨骨質硬化所致。約25%病例患耳聾。
（四）其他：肌肉無力、關節松弛、身材矮小、乳齒鈣化不全作半透明狀，但智力正常。 X線檢查時，發現全身骨胳疏松。長骨細小，兩端粗大，皮質 脆骨病極薄。各骨常有彎曲或骨折連接不良的畸形，脊椎體呈扁平、雙凹，椎間盤膨大、雙凸。