瓷娃娃病又稱成骨不全癥或脆骨癥，原發性骨脆癥及骨膜發育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是壹種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是壹種先天性骨骼病。其特征為骨質脆弱，容易骨折，病因不明，15%以上有陽性家族史。
按病情輕重，可分為產前型和產後型，產前型最嚴重，出生時即有愈合的或剛發生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕，有的到兒童期才發生第壹次骨折。
擴展資料
瓷娃娃病的預防
瓷娃娃病病是壹種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任壹些力所能及的工作，壹直到骨折趨減少為止，同時要註意防止長期臥床的並發癥，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻壹方有此病家族史，即使無發病癥狀，生育時也應找專家咨詢，應考慮到生出有成骨不全癥後代的可能。
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