白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能障礙導致皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙而引起的壹種遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發和其他體毛呈白色或黃白色。
白化病是壹種常染色體隱性遺傳的家族遺傳病，好發於近親結婚的人群。白化病基因圖譜:患者父母雙方均攜帶白化病基因，自身不發病。如果夫妻雙方同時把致病基因傳給孩子，孩子就會生病。眼部白化病為X連鎖隱性遺傳，由母親攜帶的白化病基因遺傳給兒子時引起，壹般不會遺傳給女兒。
擴展數據:
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根據臨床表型特征，白化病分為三類:
1，眼部白化病(OA)
患者只是眼睛色素減少或缺乏，並有不同程度的視力不佳、畏光等癥狀。
2.眼部皮膚白化病
除了眼部色素缺乏、視力不佳、畏光等癥狀外，患者的皮膚和頭發都有明顯的色素缺乏。
3.白化病相關綜合征
患者除了有壹定程度的眼部皮膚白化病外，還有其他異常，如免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和出血性質的Hermansky-Pudlak綜合征，比較少見。
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