咖啡斑為淺褐色、褐色至深褐色斑點,大小不壹,從幾毫米到幾十厘米不等。它們呈圓形、橢圓形或不規則形,邊界清晰,表面光滑。與出生時或嬰兒期相比,孩子的數量增加了。多見於主幹,可單支,也可多支,不會自行褪色。壹般認為,如果有6個直徑大於1.5cm的咖啡斑,可能與神經纖維瘤病ⅰ型有關,不同疾病的咖啡斑可能有不同的特征,並伴有其他異常表現。