應考慮本病的可能性,如巨舌、眶周皮膚紫癜、不明原因的心臟增大和心力衰竭、肝腫大、蛋白尿、全身淋巴結腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少。
有助於該病診斷的實驗室檢查有:①尿苯-瓊斯蛋白檢查;②骨髓穿刺塗片顯示本病AL型骨髓中未成熟和成熟漿細胞比例超過65,438±0.5%,同時可見骨髓瘤細胞。③AF分型法測定血漿中相關變異蛋白。
診斷是確認澱粉樣物質在間質中的沈積,最可靠的方法是從病變組織中做活檢和病理切片檢查。