壹、原發性高膽固醇血癥，多為家族聚集性，由單基因或多基因突變引起，具有明顯的遺傳傾向，尤其是單基因突變，臨床上也俗稱家族性高膽固醇血癥。例如，編碼低密度脂蛋白受體的基因的功能缺失會導致家族性高膽固醇血癥。
第二，繼發性高膽固醇血癥是由其他疾病或服用某些藥物引起的。高膽固醇血癥可導致高膽固醇血癥，包括甲狀腺功能減退、腎病綜合征、系統性紅斑狼瘡、糖原累積病等。