地中海貧血病的癥狀表現在很多方面，大多數地中海貧血病患者在嬰兒時期就患病。此時患者會出現貧血、虛弱、腹部結塊、發育遲緩等。，而重癥患者會出現生長發育遲緩，成年前死亡。
病情較輕的患者壹般能活到成年，參加勞動。如果腎精不足，也會影響後天的脾胃功能和生長發育。時間長了就會出現血氣惡化、黃疸、積聚等表現，導致這種虛實夾雜的證候對患者的危害更大。
擴展數據:
地中海貧血患者的特征:
1，HbA2增加
大多數地中海貧血患者的HbA2會升高，而重型β地中海貧血的HbF通常會升高，有時可達90%；而HbA2的升高通常在3%以上。
α地中海貧血綜合征患者的HbA2和F的百分比普遍正常，成為確定人是地中海貧血病的主要途徑。
2.骨質疏松癥
重型β地中海貧血患者會有慢性骨髓多動的特點，表現為顱骨和長骨皮質層變薄，骨髓腔變寬且顱骨板間隙明顯，小梁板有太陽光線。
此時，人的長骨中可能存在骨質疏松區域，人的視錐和顱骨可能呈顆粒狀或毛玻璃樣，提醒人們發現這些情況後要及時治療。
百度百科-紅細胞生成性貧血