紅細胞增多癥門診:血液學常見病因:相對增多，感染性繼發性紅細胞增多癥:無病因，診斷，治療，病因1。相對增加是指血漿體積減少，使紅細胞體積相對增加。可見於嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺機能亢進和糖尿病酮癥酸中毒。2.繼發性紅細胞增多癥是由於血液中促紅細胞生成素增多引起的，EPO增多可以是先天性的，也可以是後天性的。(1)獲得性EPO升高的常見原因有:①促紅細胞生成素代償性升高:是氧飽和度降低所致。紅細胞增多的程度與缺氧的程度成正比。胎兒、新生兒和高原地區居民的生理性促紅細胞生成素代償性增加。在嚴重的慢性心肺疾病如阻塞性肺氣腫、肺心病、紫紺型先天性心臟病和低攜氧能力的異常血紅蛋白疾病中可見病理性增加。②促紅細胞生成素的非代償性增加:促紅細胞生成素的增加與某些腫瘤或腎臟疾病有關，如腎癌、肝細胞癌、卵巢癌、腎胚胎癌、腎上腺皮質腺瘤、子宮肌瘤、腎積水、多囊腎等。(2)先天性EPO增多主要是由於先天性高親和力血紅蛋白生成和先天性過量EPO自發生成所致。3.原發性紅細胞增多癥(1)先天性原發性紅細胞增多癥是由EPO受體基因突變導致紅細胞生成增多。(2)獲得性原發性紅細胞增多癥(真性紅細胞增多癥)是壹種以紅細胞增多癥為主的骨髓增生性腫瘤，目前認為是由多能造血幹細胞JAK2-V617F突變所致。多次診斷檢查成年男性紅細胞計數>:6.0×10 12 /L，血紅蛋白>；170g/L，成年女性紅細胞計數>:5.5×10 12 /L，血紅蛋白>；160g/L考慮為紅細胞增多癥，但這是進壹步明確紅細胞增多癥病因和分類的關鍵。治療針對繼發性獲得性紅細胞增多癥，治療主要從病因入手。對於真性紅細胞增多癥，治療的主要目標是避免和減少血栓形成事件，其次是避免和延緩疾病進展為骨髓纖維化和急性白血病。所以通常的處理措施如下:1。長期口服低劑量阿司匹林可顯著減少血栓事件。2.靜脈放血不僅能迅速降低血紅蛋白水平，還能減緩長期患者向骨髓纖維化和急性白血病的進展。可以用普通放血或紅細胞單采。靜脈放血不是解決真性紅細胞增多癥的根本方法，需要長期堅持或與其他治療方法結合。3.細胞抑制療法長期口服羥基脲是最常用的方法，幹擾素也可單獨或聯合使用。馬裏蘭和同位素32P也被用於降低紅細胞數量，但長期使用後，患者轉為骨髓纖維化和急性白血病的風險增加，因此近年來不推薦使用。近年來研究發現，經過細胞抑制治療後，如果紅細胞壓積低於45%，患者的血栓事件會明顯減少。4.JAK2抑制劑由於真性紅細胞增多癥的發病與JAK2通路的激活密切相關，近年來針對該通路設計和研究的靶向治療藥物取得了巨大成功，其中首次上市的Ruxolitinib在臨床研究中顯示了良好的療效，不僅顯著降低了血紅蛋白水平，還顯著改善了患者的生活質量，降低了血栓事件的風險，從而使患者能夠活得更長。