在對他們的尿液進行大量分析後，弗林發現了大量的化學物質苯丙酮尿癥。經過長時間的研究，Flynn發現這種疾病是壹種常染色體隱性遺傳代謝疾病。1937這種病正式命名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。弗林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，還找到了智力低下的原因——這些患病的人吃了我們正常人吃的食物。
2002年10月22日，165438+壹聲啼哭打破了清晨的寂靜。壹個可愛的女孩出生在內蒙古庫倫的壹個小家庭。她的到來給整個家庭帶來了無限的幸福和希望。她出生時體重7斤多，頭發又黑又長。她的家人給這個可愛的女孩取名Coco，她愛笑愛運動，當然胃口也很大。最讓父母驕傲的是，Coco從小似乎就有著獨特的音樂天賦。比如聽朱良的時候，她壹聽那首曲子就哭了。最後，兩只蝴蝶比翼雙飛，於是她不哭了，看起來很開心。然而，幸福開始的時候，不幸也來了。2003年2月7日，鄭女士帶可可到窗臺曬太陽。結果窗外的壹縷陽光讓她發現了藏在Coco身上的秘密。在陽光下，可可的頭上長了壹個厚厚的黃色瘡，後來身上也開始出現。自從可可得了濕疹，這個三口之家的平靜生活被打破了，怪事接二連三。可可原本烏黑的頭發越來越黃，可可的尿液也散發出刺鼻的味道。除此之外，每天只要是午夜或者淩晨，Coco都會毫無征兆的突然大哭大鬧，好像有人念了咒語，腦子裏好像有什麽東西在惡毒的幹擾，讓她煩躁不安。
3歲的可可腳外翻，步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU的孩子。
夫妻倆帶著可可來到內蒙古通遼市某醫院。壹種不祥的預感籠罩著他們的心，但最終的診斷結果讓他們松了壹口氣。醫生說可可屬於夜驚，回去吃點鈣就行了。然而，不知道從什麽時候開始。以前很愛笑的Coco似乎不再喜歡和人交流，脾氣也變得很孤僻。她忘我地沈浸在自己的世界裏。壹年後，壹波未平，壹波又起。和Coco壹樣大的隔壁小朋友已經會跑會跳了，但是接近3歲的Coco還在跌跌撞撞，搖搖欲墜。而且，媽媽發現她的腳有點外翻。如果孩子的腿出了問題，肯定會影響他以後的形象。夫妻倆請假趕到北京看可可的腿病。接診的兒科醫生顧強正在為可可進行骨骼檢查。然而，她的黃頭發，濕疹和特殊的氣味使顧醫生懷疑。可可的腿沒有問題，但顧醫生決定再給可可做壹次尿檢。因為尿檢要十天左右，夫妻倆沒等，抱著孩子回去了。溫暖的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而，回家後的第三天，壹陣急促的電話鈴聲打破了寧靜:“尿檢結果出來了，但這個結果有些不正常。我們懷疑您的孩子可能是PKU的孩子。請盡快回來復檢。”家裏的行李還沒來得及全部卸下，壹家人就匆匆踏上了北京的求醫之路。什麽是北大？可可怎麽了？
PKU的孩子肝臟缺少壹種酶，家常飯對他們來說就像砒霜。
在大米、面粉、肉類等含蛋白質的食物中，有壹種氨基酸叫苯丙氨酸。對於健康人來說，它可以被我們肝臟中的壹種特殊酶正常代謝，轉化為人體必需的營養物質，順利排出體外。但是，對於PKU的孩子來說，這些食物就像砒霜壹樣可怕。因為PKU患兒的肝臟恰恰缺少這樣壹種酶，此時本應轉化為營養物質的苯丙氨酸無法正常代謝，而未轉化的苯丙氨酸是對身體有害的物質。壹旦上升到神經系統，會對患者的腦組織造成不可修復的損害，患者的智力會逐漸下降，出現頭發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不協調、語言遲緩等病理特征。不治療或治療晚的孩子，99%有智力障礙。如果得不到治療，患者就是智障，甚至有些人完全不能自理。從第壹口飯開始，對神經系統有毒性的苯丙氨酸就開始在血液中積累，殺死智力的倒計時開始了。當倒計時接近尾聲時，壹切都將無法挽回。專家估計，我國每年約有21萬新生兒出生，其中約有2000名PKU患兒出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病壹無所知...
對於PKU這種遺傳病，新生兒疾病篩查成為唯壹有效的途徑。
為什麽不能在倒計時開始前就停止？其實稍微有點醫學知識的人都知道，這種情況有三種方法可以幫助我們。先是有婚前檢查，然後是產前檢查，還有就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳病來說，產前檢查和婚前檢查意義不大，因為它是由基因引起的，但是很難確定是哪個基因。因此，新生兒疾病篩查成為唯壹有效的方法。在北京大學醫院，北大專家顧博士正在對可可進行復查。果然，可可血液中苯丙氨酸的含量是正常標準的30到40倍。毫無疑問，可可是壹名PKU患者。她必須立即開始終身飲食控制。所有含蛋白質的飲食都要控制，連米飯和白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量比較差。從發現的那壹天起，可可將徹底改變過去的飲食結構。有了這些提取了苯丙氨酸的特殊食物，這份給PKU患兒的食譜就成了她的日常作業。但是，無論可可的病如何收場，她依然是全家人最大的希望。可可壹家三口踏上了回家的路。等待他們的將是壹場漫長而未知的考驗。我們期待著逐漸變得更聰明。