脆骨病是壹種既定的骨質減少癥，又稱瓷娃娃、原發性脆骨病和骨膜發育不良。孩子容易骨折，輕微碰撞，嚴重骨折。是壹種罕見的遺傳性骨病，發病率約為65438+3/10萬。兒童容易骨折，即使是輕微的碰撞也會導致嚴重的骨折。是壹種罕見的遺傳性骨病，發病率約為3/100000，男女比例基本相同。目前病因不明，多為家族遺傳。主要是膠原纖維缺乏和結構異常引起的系統性結締組織病。
其病變不僅限於骨骼，還常累及眼、耳、皮膚、牙齒等其他結締組織。具體來說，輕度者可能沒有癥狀，身高正常，通常壽命正常，可能有輕度骨折。嚴重者致殘甚至死亡。首先表現為骨脆性增加，然後是自發性骨折，反復多次骨折。多數兒童有綠枝骨折，畸形愈合常見。四肢經常彎曲或成角度。青春期後，骨折次數逐漸減少，會出現脊柱側彎、骨盆扁平，或者身材矮小。其次是藍鞏膜:鞏膜變薄，透明度增加；那麽，停止性耳聾來源於聽小骨硬化、聲音傳導障礙或者有人認為聽神經出了顱底就卡住了；第四種是牙齒發育不良，灰黃色，門牙變薄，門牙缺損，關節松弛，肌腱韌帶膠原組織發育紊亂，畸形，關節不穩。當然，孩子的智力和生殖能力是無障礙的。
本病的治療應著眼於積極預防骨折，對兒童采取預防骨折形成的養護措施，鍛煉柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種安全、積極的運動，最大限度地增加骨量，增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至能勝任壹些力所能及的工作，直至骨折趨於減少。同時要註意避免長期臥床、護理患兒、戴支具等並發癥，維護和預防肢體彎曲畸形。