軟骨瘤好發於手腳短管狀骨中央，故稱內源性軟骨瘤，偶有外源性。軟骨瘤通常是多發性的。腫瘤發生在長管狀骨、胸骨、肋骨、椎體或其他骨骼時，多為單發。有時腫瘤分布廣泛，導致骨骼發育紊亂，導致四肢長骨變短或彎曲畸形。
【病理學】腫瘤葉狀，有纖維包膜。它的主要成分是淡藍色半透明且有光澤的透明軟骨。其次是黃色或棕色膠狀假性囊腫(軟骨退變所致)和灰藍色鈣化或骨化軟骨。顯微鏡下可見分化成熟的透明軟骨細胞、鈣化和骨化軟骨以及透明變性。有時可發現壹些軟骨細胞是胚胎性的:細胞的大小、形狀、染色和排列不規則，有許多有絲分裂和惡性腫瘤組織。
臨床表現的患者多為20-30歲的成年人，男女各半。手指或腳趾發生軟骨瘤時，局部逐漸腫脹，形成不規則球，呈梭形，表皮正常。除了畸形和壓迫癥狀，其他癥狀很少。偶爾會造成病理性骨折。
x線照片顯示脊柱中央或中央附近單個或多個擴張的透明陰影，邊緣整齊清晰，密度均勻。在密度降低的部分，可能會發現分散的砂樣。軟骨瘤和骨囊腫有時很難區分，但骨囊腫很少發生在手腳短骨，陰影中也沒有沙粒樣的致密斑。類似於骨軟骨瘤，當它發生在軀幹骨或長骨時，往往是惡性的。
【治療】治療不僅要根據病變，還要參考軟骨瘤的部位來確定治療方法。指、掌(或趾、跖骨)骨的內源性軟骨瘤，在其組織切片上可表現為活躍生長，但絕無截肢的必要，可完全刮除，帶碎片植骨，很少復發或惡變。長骨內生骨軟骨瘤在組織切片上可能顯得相當良性，但必須徹底治療，如局部廣泛切除，因為這裏骨軟骨瘤的復發和惡變率為10 ~ 25%。如果腫瘤位於深部，無法切除，有人主張放療，但效果不大。如果無癥狀或不增加，應密切觀察。不完全的手術往往會引起或促進惡性轉化。