脊髓空洞癥是壹種先天性發育性疾病，但通常發生在20~30歲，偶爾發生於兒童或成人，很少出生。根據脊髓空洞癥的大小、長度和相關病變，臨床表現各不相同。最典型的臨床特征是頸部、肩部和上肢的節段性和分離性感覺障礙，即疼痛和溫度感覺下降或缺失，以及觸覺保留。在手燒傷或刺傷後，患者經常發現疼痛和溫度感覺的缺陷。痛覺和溫度覺的喪失範圍可擴展到上肢和胸背部的短毛分布。關節疼痛不足可導致關節磨損萎縮，關節畸形腫脹，活動增加，運動摩擦而不痛，夏季關節，晚期神經源性膀胱和尿失禁。
如果脊髓空洞癥向上侵犯三叉神經脊核，可引起面部疼痛，溫度覺降低或消失，角膜反射消失。痛覺和溫度覺的消失區常有自發性疼痛。晚期累及脊髓後角和脊髓丘腦外側束，可引起病變平面以下的各種傳導感覺障礙。患者可能會出現站立不穩、上肢觸覺損傷、關節位置和振動疲勞以及感覺性共濟失調。如果腔擴張涉及前角細胞，則小手肌和尺側前臂肌萎縮，肌束振動。少數影響肩胛肌和上肢部分肋間肌，肌張力和腱反射降低。如果腔隙繼續擴大，仍可侵犯錐體束，增加肌張力和腱反射亢進，巴賓斯基征陽性。
脊髓空洞癥的確切原因和發病機制仍然未知。目前比較普遍的觀點是，脊髓空洞癥不是由單壹原因引起的，而是由多種致病因素引起的，包括先天性發育異常、機械性阻滯因素等。脊髓空洞癥通常合並其他先天性發育畸形。很多患者伴有後凸畸形，部分伴有枕骨畸形、頸短、發髻低、先天性頸椎融合畸形、斜頸等。顱底與頸椎的連接處變形時，可能導致椎管梗阻、腦脊液內反流梗阻、脊髓空洞癥。