地中海貧血又稱海洋性貧血。這是壹組遺傳性溶血性貧血。其* * *相同的特點是血紅蛋白中的壹個或多個珠蛋白肽鏈由於珠蛋白基因的缺陷而減少或不能合成。血紅蛋白的組成發生改變，該組疾病的臨床癥狀各不相同，多為慢性進行性溶血性貧血。該病多見於地中海沿岸國家和東南亞國家，我國長江以南各省均有報道。廣東、廣西、海南、四川、重慶等省份發病率較高，北方少見。(1)β地中海貧血根據疾病的嚴重程度分為以下三種類型。1.嚴重型也叫庫利貧血。孩子出生時無癥狀，3 ~ 12個月時開始出現癥狀，表現為慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疸。隨著年齡的增長，癥狀越來越明顯。由於骨髓代償性增生，骨骼變大，髓腔變寬，首先發生在掌骨，其次是長骨和肋骨。1歲以後顱骨變化明顯，表現為顱骨增大、前額隆起、顴骨面高、鼻梁塌陷、眼距增寬，形成地中海貧血的特殊臉型。兒童常並發支氣管炎或肺炎。含鐵血黃素沈著癥復雜時，心肌和肝、胰、垂體等其他器官鐵沈積過多，引起相應的器官損害癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是貧血和鐵沈積引起心肌損害的結果，是兒童死亡的重要原因之壹。如果這種病得不到治療，它會在5歲之前死去。實驗室檢查:外周血象顯示小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不壹，中央淺染區擴大，異常、靶狀、碎片狀紅細胞及有核紅細胞、斑點狀紅細胞、多色性紅細胞、豪-周小體等。網織紅細胞正常或升高。骨髓象顯示紅細胞系統明顯活躍，以中晚期幼紅細胞為主，成熟紅細胞變化與外周血相同。紅細胞的滲透脆性顯著降低。HbF含量明顯升高，大多> 0.40，是診斷重型β地中海貧血的重要依據。頭顱x線片顯示顱骨內外板變薄，屏障增寬，皮質骨間出現垂直的短毛樣骨刺。2.輕癥患者無癥狀或輕度貧血，脾臟不大或略大。經過壹個好的病程，他能活到老。這種病容易被忽視，在重癥患者的家族調查中也經常發現。實驗室檢查:成熟紅細胞有輕微形態改變，紅細胞滲透脆性好於正常或降低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035 ~ 0.060)，為該型特征。HbF含量正常。3.中間型比幼兒期癥狀多，臨床表現介於輕度和重度之間，中度貧血，脾輕或中度，無必要黃疸，骨骼輕微改變。實驗室檢查:外周血象和骨髓象改變嚴重，紅細胞滲透脆性降低，HbF含量約0.40 ~ 0.80，HBA 2含量正常或增高。(2)地中海貧血1。其余患者無癥狀。紅細胞形態正常。出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01 ~ 0.02，3個月後消失。2.輕度患者無癥狀。紅細胞形態有輕微變化，如大小不等、中央淺染、異形等。紅鈕扣細胞的滲透脆性降低；變性珠蛋白體呈陽性；HbA2和HbF含量正常或略低。兒童臍血中Hb Bart's含量為0.034 ~ 0.1.40，出生後6個月完全消失。3.中間型又稱血紅蛋白H病。這種類型的臨床表現差異較大，貧血的時間和貧血的嚴重程度不壹。多數在嬰兒期後逐漸出現貧血、乏力、肝脾腫大和輕度黃疸；年齡較大的患者可能會有壹張類似於重型β地中海貧血的特殊面孔。合並呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥可誘發急性溶血，加重貧血，甚至出現溶血危象。實驗室檢查:外周血象、骨髓象變化與重型β地中海貧血相似；紅細胞滲透脆性降低；變性珠蛋白體呈陽性；HbA2和HbF含量正常。出生時，血液中含有約0。25Hb巴特和少量HbH。隨著年齡的增長，HbH逐漸取代Hb Bart的，其含量約為0.024 ~ 0.44。包涵體形成試驗呈陽性。4.嚴重型又叫Hb Bart胎兒水腫綜合征。30 ~ 40周的胎兒往往在分娩後半小時內流產、死胎或死亡。胎兒的特征是嚴重貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水和胸水。胎盤又大又脆。實驗室檢查:重型β地中海貧血等外周血成熟紅細胞形態改變，有核紅細胞、網織紅細胞明顯增多。幾乎所有的血紅蛋白都是Hb Bart的或者同時有少量的HbH，沒有HbA，HbA2，HbF。診斷和鑒別診斷根據臨床特征和實驗室檢查，結合陽性家族史，壹般可作出診斷。條件允許時，可用於基因診斷。這種疾病必須與下列疾病相鑒別。1.缺鐵性貧血輕度地中海貧血的臨床表現和紅細胞形態改變與缺鐵性貧血相似，容易被誤診。但缺鐵性貧血常由鐵缺乏引起，如血清鐵蛋白含量降低，骨髓外鐵顆粒紅細胞減少，紅細胞遊離葉琳增加，用鐵劑治療有效。2.傳染性肝炎或肝硬化由於HbH病貧血較輕，伴有肝脾腫大和黃疸，少數病例還可有肝功能損害，故易誤診為黃疸性肝炎或肝硬化。但可通過病史詢問、家族調查、紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳等方法鑒別。輕度地中海貧血不需要特殊治療。中度和重度地中海貧血應通過以下壹種或多種方法進行治療。1.壹般治療要註意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素e。輸血和除鐵治療仍是目前重要的治療方法之壹。少量紅細胞輸註只適用於中度α和β地中海貧血，不適用於重度β地中海貧血。對於重型β地中海貧血，從早期就應給予中、大劑量輸血，使患兒生長發育接近正常，防止骨骼病變。方法如下:首先反復輸註濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達到120 ~ 150g/L；然後每隔2 ~ 4周輸註濃縮紅細胞10 ~ 15 ml/kg，使血紅蛋白含量保持在90 ~ 105 g/L以上，但這種方法容易導致含鐵血黃素沈著，應同時用鐵奧合劑治療。3.鐵螯合劑中常用去鐵胺，可增加鐵從尿液和糞便中的排泄，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在定期輸註紅細胞1年或10 ~ 20單位後評估鐵負荷。如果有鐵過載(比如SF >；1000微克/升)，應用鐵螯合劑。每晚皮下註射去鐵胺1次，持續12小時，或加入葡萄糖滲透液中，持續8-12小時；每周5 ~ 7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸註。去鐵胺副作用小，偶有過敏反應，長期可引起白內障和長骨發育障礙。過量會導致視力和聽力下降。維生素C和螯合劑聯合應用可加強去鐵胺對尿鐵排泄的作用，劑量為200rng/天。4.脾切除術脾切除術對H病和中間型β地中海貧血療效較好，但對重型β地中海貧血療效較差。脾切除術可削弱免疫功能，應在5 ~ 6歲後進行，並嚴格掌握適應證。5.造血幹細胞移植異基因造血幹細胞移植是目前可以根治重型β地中海貧血的方法。如果有HLA相合的造血幹細胞捐獻者；應作為重型β地中海貧血治療的首選藥物。6.在基因激活治療中應用化學藥物，可以增加γ基因的表達或降低α基因的表達，從而改善β地中海貧血的病情。已用於臨床的藥物有葡萄糖基脲、5-氮胞苷(5 ~ AZC)、阿糖胞苷、麥樂靈、異煙肼等，目前正在探索中。預防人口普查、遺傳咨詢和婚前指導對避免地中海貧血基因攜帶者之間的婚姻具有重要意義。通過基因分析進行產前診斷，可以在妊娠早期診斷出重型β-地中海貧血和α-地中海貧血胎兒，及時終止妊娠，從而避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β-地中海貧血患者的出生，是目前預防該病的有效方法。
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