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有哪些帶有「家族史」特征的遺傳病?

可能是唯壹有說服力的理由。

南方醫科大學醫學遺傳學系教授許說,其實所有的遺傳病都來源於婚姻,即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發生了變異。這類疾病通常是垂直傳播的,即父母傳給子女,上壹代傳給下壹代,也就是我們經常看到的“家族史”的特征。地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病父母傳播,且大多

先天性心臟病

癌癥、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂癥、抑郁癥

阿爾茨海默病和糖尿病是多基因和環境因素相互作用的結果,屬於多因素遺傳病。地中海貧血

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方省份最常見、危害最大的遺傳病,人群發病率超過10%,主要分布在兩廣地區。目前國內外對此病尚無有效治療方法,只能靠輸血維持生命。由於容易發生各種並發癥,更多的患者在青春期死亡,給家庭和社會帶來了沈重的負擔。

如果夫妻雙方都是輕度地中海貧血(即地中海貧血基因攜帶者),夫妻雙方就有可能同時將同壹有害基因遺傳給孩子,這樣孩子就會成為顯性疾病。懷孕了

此後,後代的遺傳概率為:1/4為正常胎兒,1/2為輕度地中海貧血(像父母壹樣),1/4為重度地中海貧血。也就是說,每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地中海貧血。

如果夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者,

遺傳咨詢很重要。如果懷孕被確診為高危地中海貧血胎兒,應盡早通過羊水。

穿刺或絨毛取樣後,進行基因檢測,診斷地中海貧血胎兒基因型,避免重癥地中海貧血嬰兒出生。

FH患者的疾病嚴重程度取決於他們的基因型——純合子和雜合子。父母雙方均為隱性致病基因攜帶者(純合子),子女在10歲時大多有冠心病的癥狀和體征,易發生嚴重的動脈粥樣硬化。男性雜合子(壹對等位基因,壹個正常,另壹個隱性致病基因,稱為雜合性)在30-40歲時可患冠心病。當然,非遺傳因素也有影響,如老年、男性、吸煙、飲食等也會增加冠心病的發生。

如果有家族性高膽固醇血癥,準確的產前診斷可以為孕婦早期決定是否保留胎兒提供信息,是預防FH的重要手段。糖尿病

二型糖尿病病的發病機制復雜,壹般認為是遺傳因素和其他因素相互作用的結果。在遺傳因素中,對不同人群的研究發現,多個基因的突變導致了二型糖尿病的發生,其他因素如肥胖、年齡、高熱量食物等也會引起糖尿病。據調查,壹半的糖尿病患者在55歲以後發病,吃高熱量食物和減少鍛煉也可能導致糖尿病。

值得註意的是,線粒體DNA突變導致的糖尿病具有母系遺傳特征,即常由母親遺傳給子女。約15%-25%的糖尿病患者壹級親屬(父女之間)可出現糖耐量試驗異常或發展為糖尿病。如果父母中有壹方患有糖尿病,孩子壹生中(至80歲)患糖尿病的幾率為38%。乳腺癌

近年來,我國乳腺癌發病率呈上升趨勢。據統計,約15%-20%的患者有家族史,即其母親或祖母患有乳腺癌。發現乳腺癌的遺傳與兩個基因有關,其中20%-30%的家族性乳腺癌患者由BRCA1基因突變引起,10%-20%的患者為BRCA2基因突變。當壹個人攜帶這兩個基因中的壹個突變時,患乳腺癌或卵巢癌的風險非常高。

通過遺傳獲得BRCA1或BRCA2基因突變的女性患乳腺癌的風險為50%-80%。BRCA1突變是遺傳的,患卵巢癌的風險約為25%。BRCA2基因基因突變導致卵巢癌的風險要低很多。為了預防單基因遺傳病,是否應該避免與隱性致病基因攜帶者結婚?徐教授認為,從人性的角度,並不認為兩個有隱性致病基因的人不能結婚。國際公認的原則是,建議可能有缺陷胎兒的夫婦進行產前診斷,並消除受影響的胎兒。對於多基因遺傳病,已經不能單靠壹種方法進行預防和幹預,因為致病原因太多,哪種方法明確有效還不確定。似乎從飲食、運動、生活方式上改變就能起到保健的作用,但是對於某壹種疾病的遺傳來說,這些都是無能為力的。智多星d

血緣的遠近是根據擁有相同遺傳基因的概率來判斷的。按照概率可以分為:壹級親屬——父母子女之間和兄弟姐妹之間,基因相同的占壹半;二級親屬——壹個人和他的叔叔、伯伯、伯母、祖父母、外祖父母之間,相同的基因是四分之壹;第三代親屬——表親或堂兄妹——有八分之壹的基因相同。