1病因
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)存在遺傳缺陷的人，食用新鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉後，會發生急性溶血性貧血——蠶豆病。致病機制尚不十分清楚。已知遺傳缺陷的敏感紅細胞由於G6PD的缺陷，不能提供足夠的NADPH來維持還原型谷胱甘肽(GSH)的還原性(抗氧化作用)，甚至在遇到蠶豆的某種因子時，會誘發紅細胞膜被氧化而產生溶血反應。G-6-PD可以保護正常紅細胞免受氧化損傷。新鮮蠶豆是壹種強氧化劑。當G-6-PD缺乏時，紅細胞將被破壞並導致疾病。
2臨床表現
G6PD缺乏癥的臨床表現與壹般溶血性貧血相似。可分為新生兒黃疸、豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形溶血性貧血等臨床類型。這種疾病的臨床表現的嚴重程度是不同的。大多數患者，尤其是女性雜合子，通常沒有癥狀，部分患者可能表現出慢性溶血性貧血的癥狀。急性溶血反應如血紅蛋白尿、黃疸和貧血常因吃蠶豆、服用或接觸某些藥物和感染而誘發。G6PD缺乏癥誘發的嚴重急性溶血性貧血，由於紅細胞被過度破壞，可能導致肝、腎或心臟衰竭，甚至死亡。20世紀60年代，在蠶豆收獲季節，廣東興寧爆發了G6PD缺乏癥，導致許多病人死亡。G6PD缺乏是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫科大學的壹項統計，患有G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦損傷和智力低下。
3檢查
1.血像
①血紅蛋白急劇下降。在嚴重的情況下，它下降到10g/L以下..
②紅細胞最低降至0.5×1012/ L以下。
③網織紅細胞明顯升高>:0.20。
④外周血塗片顯示有核紅細胞增多。
⑤白細胞升高，達到(10-20)×109/ L，甚至出現白血病樣反應；
⑥血小板計數正常或升高。
2.骨髓圖像
①紅細胞系和粒細胞系均有明顯增殖，年齡越小，粒細胞系增殖越明顯。
②紅細胞系統以中晚期年輕紅細胞的增殖為主。
3.尿液檢查
①尿液為醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等。
②尿潛血試驗陽性率可達60%-70%。
③尿檢發現蛋白質、紅細胞和管型，尿膽素原和尿膽素均陽性。
④血清遊離血紅蛋白增加。觸珠蛋白減少。
⑤葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性下降。
4診斷
這種疾病是由伴性不完全遺傳的。G-6-PD基因在X染色體上，患者多為男性，男女比例約為7∶1。食用生蠶豆數小時至數天(1-3天)後，突然發熱、頭暈、煩躁、惡心，尿液呈醬油樣或酒色。壹般2-6天就能恢復。可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(還原率大於75%)確診，尤其是熒光斑點試驗。
5治療
G6PD缺乏癥和正常人壹樣，在沒有病因沒有疾病的情況下，不需要特殊治療。預防的關鍵在於預防。嚴格遵循以下健康處方，防止癲癇發作。其次，在妊娠晚期給孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可以有效減少新生兒核黃疸的發生。輸血是該病急性發作最有效的治療方法，其次是糾正酸中毒和處理腎功能衰竭。輕度至中度溶血的患者壹般采用補液治療。