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楓糖尿病癥狀的早期表現

 糖尿病是現在生活當中非常常見的病癥,這和我們平時的飲食有很大的關系,如果我們經常吃和糖有關的食品,就有可能產生糖成分過高,從而得上糖尿病,那麽楓糖尿病癥狀的早期表現是什麽呢?

楓糖尿病癥狀的早期表現?

 楓糖尿癥是壹種常見的染色體隱形遺傳病,是壹種先天性的缺陷,使得患兒在排尿之時帶有楓糖漿的氣味,主要對神經系統造成損傷,表現為智力出現低下,病情嚴重的可以引發驚厥,癱瘓等。那麽楓糖尿病癥狀的早期表現是什麽呢?

 楓糖尿癥(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿癥,是壹種常染色體隱性遺傳病,由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

 主要侵犯神經系統,多表現進行性腦損害癥狀,是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。臨床上將本癥分可為5型。

 1.典型楓糖尿癥:最常見最嚴重的壹型。出生時狀況良好,壹般從生後第4~7天逐漸呈現嗜睡或煩躁、哺乳困難、體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現,常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等,同時呼吸變淺,間斷出現發紺現象。患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖,酮癥酸中毒,前囟飽滿等。多數患兒於生後數月內死於反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙,少數存活者亦都有智能落後、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。

 2.輕(或中間)型:酶活力為正常人的3%~30%,血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發生。表現為精神發育遲滯,但無其他典型神經癥狀和體征,也沒有間歇發作的特點。

 3.間歇型:酶活力為正常人的5%~20%。通常在嬰兒晚期或兒童期發病,亦有遲至成人期發病者。發作時出現厭食、嘔吐、表情淡漠、嗜睡、***濟失調、行為改變、步態不穩,重癥可有驚厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈現楓糖漿味。少數有智能低下。病程長短不壹,可以有多次起伏,也有的患兒發生急性酮中毒而死亡。

 4.硫胺有效型:酶活力為正常人的30%~40%,(其臨床表現與中間型患兒類似)僅有輕度智能發育遲滯,也無典型的或間歇神經損害癥狀。僅有血中支鏈酮酸的含量比正常兒稍高。本型患兒對維生素B1的療效好,血中的生化異常可有顯著的好轉。

 5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)缺乏型:罕見,臨床表現類似中間型,但由於E3亞單位的缺陷,患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外,其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損,故伴有嚴重乳酸酸中毒。壹般在出生數月發病,逐漸出現進行性的神經系統癥狀,如肌張力減低、運動障礙、發育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由於丙酮酸的大量累積,血中丙氨酸濃度亦增高。本型患兒限制蛋白和脂肪攝人,應用大劑量VB1等治療均無效。

楓糖尿病能治好嗎?

 糖尿病在目前最主要就是包括了四種類型:第壹種就是1型糖尿病了,而第二種是叫做2型糖尿病。然後第三種就叫妊娠糖尿病。最後的第四就是其它的特殊類型的糖尿病。那麽楓糖尿病能治好嗎?

 楓糖尿病多見於新生兒,楓糖尿病和糖尿病壹樣是屬於代謝性疾病,比較罕見,而且屬於遺傳病。患兒會表現為精神遲滯、智力缺陷、痙攣狀態或陣痛發作,可發生嬰兒期餵養困難。楓糖尿病的患兒需要終生檢測體內支鏈氨基酸水平,無法治愈,需要終身管理。楓糖尿病的病患兒需要常規補充維生素B1。通過積極的治療可以改善癥狀,延長生命。

 前列腺炎的現象,需要及時進行治療,目前的現象不是很嚴重,可以放心,平時註意休息,不要熬夜,不要飲酒,不要過度勞累。可以使用抗生素,中成藥治療,左氧氟沙星,前列舒康膠囊,可以壹起吃,註意飲食清淡,不要吃辛辣刺激的食物,節制性生活,減掉手淫,盡量減少次數。

 1型糖尿病的發病機制是體內產生了針對胰島的抗體,破壞了胰島,所以造成胰島素的絕對缺乏。

 2型糖尿病主要是由於環境、生活方式、遺傳等多種因素,導致胰島功能的逐步下降,胰島素抵抗逐步加強。

 非常遺憾,所有的糖尿病,根據目前的科學條件都不能夠徹底治愈。但是只要把血糖控制好,就能夠延緩並發癥的發生和發展。患者可以和正常人壹樣,生活、學習、工作、結婚、生孩子。