原發性皮膚澱粉樣變性是由澱粉樣物質沈積在皮膚上引起的。澱粉樣蛋白是球蛋白和粘多糖的復合物，因其化學反應與澱粉相似而得名，如碘反應，但與澱粉無關。有人提出此病屬於常染色體顯性遺傳。某些情況下血脂和蛋白質異常，因此認為與代謝紊亂有關。有些病人有家族史。男性多於女性，多見於青壯年，可延遲數年或數十年。澱粉樣變性病的病因及其在組織中沈積的原因仍不清楚。在不同生化類型的澱粉樣變中，其發病機制可能不同。比如繼發性澱粉樣變是蛋白質前體(急性期反應物血漿澱粉樣蛋白A)的代謝紊亂，而遺傳性澱粉樣變會產生不同的蛋白質。在原發性澱粉樣變性病中，骨髓細胞的單克隆組將產生可形成澱粉樣變性病的片段或完整長鏈。在光鏡下，澱粉樣蛋白是壹種具有同源性和高親和力的物質，與固定組織中的剛果紅染料具有親和力。在電子顯微鏡下，由100 &:Aring；(10nm)線性無分支纖維，在X射線衍射下為十字β線。目前普遍認為主要有三種全身性臨床形式。當澱粉樣變與疾病無關時，稱為原發性或突發性(AL形)，當與慢性疾病有關時，稱為繼發性、獲得性或反應性，它要麽是感染性的(肺結核、支氣管擴張、骨髓炎和麻風病)，要麽是炎性的(類風濕性關節炎和肉芽腫病)。澱粉樣變還與多發性骨髓瘤、霍奇金病(AA)等有關。ⅲ型，以家庭形式出現，與其他疾病無關。原發性澱粉樣變中，常累及心、肺、皮膚、舌、甲狀腺、腸道，呼吸道等部位可見局限性腫塊，實質器官(肝、脾、腎)和心血管系統，尤其是心臟常受累。繼發性澱粉樣變表現為脾、肝、腎、腎上腺和淋巴結受累。心臟受累的臨床體征雖少，但心血管系統常廣泛受累，腎臟常腫大，肝脾常腫大，質地硬而有彈性。由於正常的脾小體被白色澱粉樣變所取代，脾臟增大呈半透明蠟狀，稱為“西米”脾。遺傳性澱粉樣變性以外周感覺和運動神經(通常為自主神經)以及心血管和腎臟澱粉樣變性為特征。腕管綜合征和異常玻璃體經常存在。與某些惡性疾病(如多發性骨髓瘤)有關的澱粉樣變的分布與特發性澱粉樣變相同與其他惡性疾病(如甲狀腺髓樣瘤)有關的澱粉樣變僅與腫瘤或其轉移有關。澱粉樣變性病常見於成人糖尿病患者的胰腺。癥狀和體征癥狀和體征是非特異性的，由累及的器官和系統決定，常被原發病所掩蓋，在懷疑澱粉樣變前是致命的，腎臟系統最為劇烈，早期僅有輕度蛋白尿，可發展為全身性水腫、低蛋白血癥和大量蛋白尿。肝澱粉樣變有肝腫大，黃疸少，肝腫大嚴重(肝重> 7 kg)。雖然磺溴酞鈉排泄增加(很少持續)和堿性磷酸酶增加，但肝功能往往正常，偶爾存在門靜脈高壓，出現食管靜脈曲張和腹水。皮膚病變引起蠟質或半透明的變化。小血管澱粉樣變性引起的紫癜。心臟受累很常見，有心臟增大，頑固性心力衰竭，常見心律失常。在幾個相關家族中發現了心房停搏。胃腸道澱粉樣變性可引起異常食管運動、胃無力、大腸和小腸異常蠕動、吸收不良、出血或假性梗阻。舌肥大常見於原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變性。堅硬、對稱、不壓痛的甲狀腺，如橋本氏病或裏德爾氏病，是由甲狀腺澱粉樣變引起的。在罕見的多發性骨髓瘤病例中，澱粉樣變關節病與類風濕性關節病相似，在家族性澱粉樣變和原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變中，常見的是臨床表現不多的周圍神經病。涉及肺部的澱粉樣變性病(主要是AL澱粉樣變性病)的特征是局限性肺結節、氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沈積。臨床表現為1。常見於青壯年，病程慢性，自覺瘙癢；2.皮損為粟粒樣角質化圓頂丘疹，頂部有黑色角質栓。呈半球形或多邊形，皮色棕褐色，表面粗糙，剝角栓時可見臍凹陷；3.最常見於小腿的伸展側，其次是背部、耳後和臂外；4.發生在背部，常表現為網狀色素斑。診斷依據根據所描述的癥狀和體征，可以初步診斷澱粉樣變，只有通過活檢才能做出診斷。皮下腹部脂肪墊抽吸和直腸黏膜活檢是最常用的篩查方法，其他有用的活檢部位是牙齦、皮膚、神經、腎臟和肝臟。在偏光顯微鏡下，剛果紅染色的組織中可以觀察到澱粉樣變的綠色雙折射。通過同位素標記的血清AP閃爍試驗可以診斷澱粉樣變。澱粉樣變性病的預後取決於原發病的成功治療。各型腎澱粉樣變的預後較差，但如果加強對癥治療(如腎盂腎炎)，患者會保持相對穩定，透析和腎移植會進壹步改善預後。與多發性骨髓瘤相關的澱粉樣變預後最差，常於1歲內死亡。局部的澱粉樣物質可以被去除而不會復發。心肌澱粉樣變是最常見的死亡原因，主要是由於心律失常或難治性心力衰竭。家族性澱粉樣變性的預後因家族而異。第壹種治療是針對原發病預防澱粉樣變。澱粉樣變本身就是對癥治療。腎澱粉樣變患者可以進行腎移植，生存期較其他腎病更長，但早期死亡率較高。澱粉樣變性最終會在供體腎臟中復發，但壹些移植受體可以存活10年。原發性澱粉樣變性的常見治療方案包括潑尼松/美法侖或潑尼松/美法侖/秋水仙堿，正在進行臨床試驗以比較這些治療方案。幹細胞移植計劃仍有爭議。洋地黃可用於可能出現心律失常的澱粉樣心臟病患者，但應慎用。心臟移植已經成功，需要嚴格挑選患者。秋水仙堿用於預防家族性地中海熱患者急性發作，顯示治療後無新的澱粉樣蛋白出現，澱粉樣變呈下降趨勢。應用甲狀腺素運載蛋白和肝移植去除突變蛋白的合成位點在遺傳性澱粉樣變的治療中取得了良好的效果。[